badania przesiewowe niemowląt

now browsing by tag

 
 

Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

Napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z poruszaniem się i częste infekcje. To tylko niektóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunkowanej genetycznie, ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna. Średnio przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Pierwszy napad…

badanie nova

Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!

Polski rynek medyczny właśnie wzbogacił się o zupełnie nowe przesiewowe badanie genetyczne, dedykowane noworodkom i dzieciom do lat 5. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bardzo dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia u dziecka 50 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo bada również jego tolerancję na 20 leków stosowanych…