Aby przybliżyć Państwu podstawy genetyki posłużyliśmy się prostym
schematem określanym przez z nas jako „podróż do wnętrza”. Dzięki niemu
poznamy współdziałanie poszczególnych elementów komórkowych, poznamy
ich miejsca działania oraz podstawowe funkcje.
Wyruszmy w głąb naszego genomu i poznajmy jak jego kod używany jest do budowy komórek i tkanek:
1. Nasze ciało
Nasze
ciało zbudowane jest z milionów komórek współpracujących razem, aby
utrzymać nas w zdrowiu. Komórki te tworzą przeróżnego rodzaju typy
tkanek takich jak: mięśnie, wątroba, serce, nerwy itp.
Ilość komórek w naszym organizmie oszacowana jest na 100 trylionów.
2. Komórki
Prawie każda komórka zawiera kopię naszego genomu. Istnieje kilka
różnych typów komórek, różniących się rozmiarem, kształtem oraz
funkcją, która jest ściśle określona w zależności od roli, jaką
odgrywają. Lecz pomimo tej różnorodności, genom w każdej komórce jest
taki sam.
3. Z czego składają się komórki?
Komórki zawierają w sobie wiele struktur, ogólnie określanych
oragnellami, takich jak: mitochondrium, aparat Golgiego, retikulum
endoplazmatyczne, rybosomy czy jądro komórkowe. Każda z tych struktur
pełni w komórce ściśle określoną funkcję.
4. Jądro komórkowe
W jądrze komórkowym znajduje się nasz genom, ( czyli informacja
genetyczna, dotycząca całego naszego organizmu). Prawie każda komórka
naszego ciała zawiera dwie kopie genomu, tylko plemniki i jajeczka mają
po jednej kopii, natomiast czerwone krwinki wogóle nie posiadają
genomu. W jądrze, nasz genom występuje w postaci chromosomów.
5. Chromosomy
Chromosomem jest pojedyncza nić DNA, bardzo silnie upakowana, tworząca bardzo zwartą strukturę.
Liczba chromosomów w pojedynczej komórce jest charakterystyczna i stała dla danego gatunku.
Każda
komórka naszego ciała zawiera 46 chromosomów. Większość chromosomów
łączy się z drugimi podobnymi chromosomami, tworząc pary chromosomów
homologicznych. W związku z tym bardzo często określa się, że każda
nasza komórka zawiera 22 pary chromosomów homologicznych oraz dwa
chromosomy płciowe ( X lub Y).
Chromosomy płciowe określają
naszą płeć, dlatego każda kobieta będzie posiadała dwa chromosomy X
(zapis XX), z kolei mężczyźni posiadają jeden chromosom X i jeden
chromosom Y ( zapis XY).
Na każdym chromosomie znajdują się określone geny.
Z każdej pary chromosomów homologicznych, każdy z nas dziedziczy jeden chromosom od matki a drugi od ojca.
6. Geny
Geny ulokowane są na chromosomach. Szacuje się, że ludzki genom zawiera
około 30 000 genów. Geny odpowiadają za produkcję białek, które z kolei
budują i kontrolują nasze ciało.
Każdy gen zajmuje określone
miejsce na chromosomie ( miejsce genu nazwane jest locus). W związku z
tym, że każdy chromosom tworzy parę z drugim homologicznym chromosomem,
to geny umiejscowione tym samym miejscu ( locus) na obu chromosomach
homologicznych, są alternatywnymi formami jednego, tego samego genu.
Geny, które zajmują to samo miejsce na dwóch chromosomach
homologicznych nazywamy allelami.
7. DNA
Nić
DNA to podwójna spirala, która jest utworzona przez wzajemne
współdziałanie czterech zasad azotowych ( adenina, tymina, cytozyna i
guanina), reszt cukrowych oraz reszt kwasu fosforowego. Pojedynczą
jednostką budulcową w DNA jest nukleotyd składający się z jednej zasady
azotowej, reszty cukru oraz reszty kwasu fosforanowego. Zasady azotowe
tworzą ze sobą pary, tak, że Adenina zawsze będzie tworzyła parę z
Tyminą a Cytozyna z Guaniną. Zasady azotowe łącząc się w pary, tworzą w
łańcuchu DNA „drabinkę”, a ich kolejności stanowi nasz unikatowy kod
genetyczny.
Nasze geny to nic innego jak ściśle określona
ilość i kolejność nukleotydów.Zazwyczaj wielkość genu określana jest
ilością par zasad azotowych w danym miejscu na DNA (przykładowo: gen
zbudowany z 325 par zasad).
