Schorzenie
genetyczne charakteryzujące się zmianami skórno-neurologicznymi. Ze
względu na miejsce występowania mutacji wyróżnia się dwa typy
neurofibromatozy: typ I i typ II.
Neurofibromatoza typu I
Inne nazwy: NF-1, choroba
Recklinghausena, Nerwiakowłókniakowatość, z ang. Neurofibromatosis.
Jest to wrodzony, notowany z częstością 1:3000 urodzeń zespół chorób
skórno – nerwowych. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny
dominujący, mutacja dotyczy genu NF1 (białko neurofibrominy)
znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17.
Głównymi objawami choroby są:
1)
zmiany skórne w postaci plam koloru kawy z mlekiem, w różnej liczbie (6
i więcej) oraz różnej wielkości (powyżej 5 mm) w zależności od wieku
2) zmiany typu piegowatego w okolicach ciała nienarażonych na działanie promieni słonecznych (pachy, pachwiny, wzgórek łonowy)
3) guzki w postaci nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego
4) glejak nerwu wzrokowego
5) guzki Lisha obejmujące siatkówkę oka
6) deformacje i dysplazje kostne, powikłania ortopedyczne
7) padaczka 8) opóźnienie umysłowe
Diagnostyka:
1) badanie kliniczne objawów charakterystycznych
2) badanie histopatologiczne guzków
3) badanie neurologiczne
4) Badanie okulistyczne
5) badanie radiologiczne (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny)
6) poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna
Choroba Recklinghausena jest chorobą nieuleczalną. Chory powinien
zostać objęty stałą kontrolą lekarską, szczególnie ze względu na liczne
występowanie nowotworów złośliwych związanych z tym schorzeniem.
Neurofibromatoza typu II
Inne
nazwy: NF-2, Nerwiakowłókniakowatość. Rzadko występujący (ok. 1:200000
urodzeń) zespół chorobowy o podłożu genetycznym. Choroba dziedziczona
jest w sposób autosomalny dominujący, zmutowany gen odpowiedzialny za
tę chorobę znajduje się na drugim ramieniu chromosomu 22.
Głównymi objawami choroby są:
1)
obustronnie występujące guzy nerwu przedsionkowego (słuchowego),
związana z tym postępująca utrata słuchu i często porażenie nerwu
twarzowego
2) jednostronnie występujące guzy nerwu słuchowego + wewnątrzczaszkowe guzy różnie umiejscowione
3) zmiany skórne w postaci plam, podobnie jak w przypadku NF1 ale w mniejszej ilości i wielkości – mogą w ogóle nie występować!
4) zmiany oczne: zaćma, zmętnienie soczewki itp.
Diagnostyka:
1) badanie histopatologiczne
2) badanie radiologiczne
3) poradnictwo genetyczne – występowanie NF2 u krewnych pierwszego stopnia
Gdzie można wykonać badanie: Stany Zjednoczone, Austria
Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj...Jeżeli są Państwo zainteresowani szczegółami dotyczącymi sposobu przeprowadzenia badania, prosimy o kontakt:
