Wywiad z Teresą Matulką – Prezes Zarządu Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie

Mag­dale­na Sere­mak: Pani Prezes, za nami pięt­nas­ta Kon­fer­enc­ja Chorób Rzad­kich. Co zmieniło się na przestrzeni tych wszys­t­kich lat?

Tere­sa Mat­ul­ka: Niewąt­pli­wie popraw­iła się wiedza na tem­at chorób rzad­kich i ultra rzad­kich, a co za tym idzie spec­jal­isty­cz­na opieka medy­cz­na i fachowa diag­nos­ty­ka pac­jen­tów ultra rzadkich.

M.S.: Na Kon­fer­encji spo­tyka­ją się lekarze i przed­staw­iciele świa­ta nau­ki z rodzi­ca­mi boryka­ją­cy­mi się z prob­le­ma­mi i trud­noś­ci­a­mi dnia codzi­en­nego, związane z opieką nad ciężko chory­mi dzieć­mi. Jest Pani niewąt­pli­wie osobą łączącą oba te światy. Moż­na odnieść wraże­nie, że nie roz­maw­ia­ją ze sobą tym samym językiem, z czego to wynika?

T.M.: To jest wypra­cow­any przez wiele lat sza­cunek i auto­ry­tet, który przez lata budowal­iśmy współpracu­jąc z naukow­ca­mi spec­jal­is­ta­mi, ośrod­ka­mi naukowy­mi i medy­czny­mi. W tym roku po raz pięt­nasty zor­ga­ni­zowal­iśmy kon­fer­encję nato­mi­ast Nasze sto­warzysze­nie prowadzi dzi­ałal­ność na rzecz pac­jen­tów z choroba­mi rzad­ki­mi od 27 lat i zrzesza 500 rodzin w tym około 80 chorób rzad­kich i ultra rzadkich.

M.S.: Jakie są najważniejsze prob­le­my, z który­mi zma­ga­ją się rodz­ice dzieci cier­pią­cych na choro­by rzad­kie w naszym kraju?

T.M.: Najważniejszym prob­le­mem pac­jen­tów z choroba­mi rzad­ki­mi jest brak placówek medy­cznych i reha­bil­i­ta­cyjnych. Placów­ki medy­czne, które decy­du­ją się na obję­cie spec­jal­isty­czną i kom­plek­sową opieką medy­czną pac­jen­tów z choroba­mi rzad­ki­mi powin­ny mieć zatrud­nionych wyk­wal­i­fikowanych spec­jal­istów zna­ją­cych specy­fikę chorób rzad­kich, aby objąć ich fachową opieka medy­czną i rehabilitacją. 

M.S.: Wśród prele­gen­tów i goś­ci na kon­fer­enc­jach pojaw­ia się wiele osób przy­byłych z zagrani­cy. Czy za granicą prob­le­my te są podobne?

T.M.: Za granicą pac­jen­ci z choroba­mi rzad­ki­mi mają bard­zo podob­ne prob­le­my, lecz poli­ty­ka zdrowot­na jest o wiele bardziej przy­chyl­na tym pac­jen­tom. Każ­da choro­ba jest opisana i odpowied­nio do potrzeb oso­by chorej dos­tosowana pomoc medy­cz­na i soc­jal­na Takie orga­ni­za­c­je jak nasza zrzesza­ją­ca chorych na choro­by rzad­kie i ultra rzad­kie otrzy­mu­je dotac­je z budże­tu Państ­wa. Ponieważ to orga­ni­za­c­je są najbliżej oso­by chorej i najlepiej zna­ją ich potrze­by i w pewnym stop­niu odciąża­ją Państwo.

M.S.: Czy moż­na pomóc rodz­i­com dzieci cier­pią­cych na rzad­kie choro­by? Jakie są ich potrze­by, w jakim kierunku mogła­by być prowad­zona pomoc? (Finanse, wspar­cie związane z codzi­en­ną opieką, pomoc psy­cho­log­icz­na, soc­jal­na, medyczna?)

T.M.: Najważniejszą i najbardziej wskazaną dla rodz­iców i opiekunów dzieci przewlek­le chorych jest świado­mość choro­by i wiedza na jej tem­at!  — co moż­na zro­bić, a czego w ogóle nie wol­no stosować. Ponieważ w przy­pad­ku choro­by ultra rzad­kiej moż­na bard­zo pomóc, ale i poważnie zaszkodz­ić. Choro­by rzad­kie, a zwłaszcza ultra rzad­kie, mają postępu­ją­cy prze­bieg, i uszkodzenia wielonarzą­dowe w związku z tym najbardziej wskaza­nia jest psy­choter­apia, inte­grac­ja i świado­mość społecz­na, czym jest choro­ba, którą zdi­ag­no­zowano u naszych blis­kich czy znajomych.

M.S.: Czy diag­nos­ty­ka chorób rzad­kich stanowi dziś prob­lem? Jak ona aktu­al­nie wyglą­da? Czy wczes­na diag­nos­ty­ka ma wpływ na efek­ty leczenia i terapii?

T.M.: Diag­nos­ty­ka w Polsce nie jest zła, ale dotar­cie do odpowied­niego spec­jal­isty jest dużym prob­le­mem w związku z tym postanow­iliśmy orga­ni­zować między­nar­o­dowe kon­fer­enc­je, aby szkolić lekarzy spec­jal­istów w dziedzinie chorób rzad­kich i skró­cić drogę do uzyska­nia praw­idłowej diag­nozy. Wczes­na diag­noza pozwala na zas­tosowanie praw­idłowego leczenia i odpowied­niej reha­bil­i­tacji. Lecz brak zaan­gażowanych lekarzy powodu­je, że dro­ga do uzyska­nia praw­idłowej diag­nozy wydłuża się od kilku lub kilku­nas­tu lat.

M.S.: Myśl prze­wod­nia ostat­niej kon­fer­encji była bard­zo wyraź­na – “Otwórz serce i umysł”. Skła­nia do reflek­sji, mogła­by Pani Prezes przy­bliżyć nam jej ideę?

T.M.: Chorzy napo­tyka­ją na swo­jej drodze brak empatii i wrażli­woś­ci, częs­to objawy oso­by chorej nic niko­mu nie mówią i zami­ast do odpowied­niego spec­jal­isty, który przeprowadzi właś­ci­we bada­nia i zle­ci odpowied­nie lecze­nie, odsyłani są do psy­chi­a­try. W wielu przy­pad­kach osobom chorym moż­na by w prosty sposób pomóc, gdy­by urzęd­ni­cy, lekarze, ter­apeu­ci wysłuchali chorego i wykaza­li się zrozu­mie­niem. Częs­to pac­jen­ci po wielu wiz­y­tach w różnych placówkach medy­cznych zgłasza­ją się do nas z prośbą o pomoc w znalezie­niu odpowied­niego spec­jal­isty w celu uzyska­nia praw­idłowej diag­nozy, spec­jal­isty­cznej opie­ki medy­cznej lub pomo­cy soc­jal­nej. W związku z tym XV jubileuszową kon­fer­encję zaty­tułowal­iśmy „Choro­by Rzad­kie- Otwórz Serce i Umysł”.

M.S.: Jakie są plany i kierun­ki roz­wo­ju Sto­warzyszenia MPS i Chorób Rzadkich? 

T.M.: Nasze dzi­ała­nia kon­cen­tru­ją się na posz­erza­niu wiedzy i świado­moś­ci o chorobach rzad­kich. Chce­my doprowadz­ić do wpisa­nia chorób ultra rzad­kich w wykazie chorób przewlekłych, utworzenia wykazu chorób ultra rzad­kich, opisa­nia prob­lemów im towarzyszą­cych, zapewnienia odpowied­niego do potrzeb oznac­zonego budże­tu, odpowied­niej i kom­plek­sowej opie­ki medy­cznej, reha­bil­i­tacji i opie­ki socjalnej.

M.S.: Jakie są Pani marzenia?

T.M.: Przez 27 lat efek­ty­wnych dzi­ałań na rzecz osób chorych na choro­by ultra rzad­kie naw­iąza­l­iśmy współprace z wielo­ma wybit­ny­mi spec­jal­is­ta­mi w dziedzinie diag­nos­ty­ki, gene­ty­ki, chorób meta­bol­icznych, neu­rologii, kar­di­ologii, laryn­gologii, reha­bil­i­tacji itd. Co poz­woliło­by na utworze­nie spec­jal­isty­cznej placów­ki diag­nos­ty­czno – kon­sul­ta­cyjnej dla dzieci i dorosłych. Która była by dos­tosowana do potrzeb tych niezwykłych pac­jen­tów i zapew­ni­ała by im fachową opiekę i pomoc.

„Nic o nas nic bez nas” Sto­warzysze­nie Chorych na MPS i Choro­by Rzad­kie zrzesza 500 rodzin chorych na choro­by rzad­kie jesteśmy grupą pac­jen­tów z tym samym prob­le­mem zdrowot­nym, która od 27 lat prowadzi dzi­ałal­ność na zasadzie wza­jem­nej pomo­cy, nie pobier­a­jąc wyna­grodzenia za swo­ją pracę na rzecz podopiecznych Sto­warzyszenia. Przez wiele lat skon­cen­trowanych dzi­ałań na rzecz osób chorych mamy ogrom­ną wiedzę i doświad­cze­nie, aby być part­nerem do rozmów w spraw­ie zapewnienia właś­ci­wej opie­ki i pomo­cy osobom z choroba­mi rzad­ki­mi i ultra rzadkimi. 

Moim marze­niem jest również, aby taka orga­ni­za­c­ja jak nasze sto­warzysze­nie, które nie pobiera prow­iz­ji od zebranych środ­ków finan­sowych i zrzesza ciężkie i nieuleczalne choro­by głównie ultra rzadkie,otrzymało niewielkie środ­ki z budże­tu Państ­wa na pomoc, obsługę i prowadze­nie dzi­ałań na rzecz osób chorych, którzy mają ogromne i specy­ficzne potrze­by i aby je zapewnić trze­ba je poznać.

Red. Mag­dale­na Seremak

Źródło zdjęć: Sto­warzysze­nie Chorych na Mukopolisachary­dozę (MPS) i Choro­by Rzad­kie: http://chorobyrzadkie.pl/?s=7&p=gal15