NOVA
NOVA

Mała modelka z zespołem Downa – już podbiła serca Brytyjczyków!

Mała dziewczynka z zespołem Downa robi karierę modelkiConnie – Rose Seabourne z Morley w Wielkiej Brytanii była wcześniakiem. Przyszła na świat w 7 miesiącu ciąży. Gdy miała niespełna 2 tygodnie lekarze zdiagnozowali u niej wadę genetyczną – zespól Downa. Już od pierwszych dni życia dziewczynka uwielbiała być fotografowana przez mamę. Dziś robi karierę modelki i podpisuje swoje pierwsze kontrakty. 

2-latka o zachwycającym uśmiechu

Niezwykły urok jakim obdarzona jest ta 2-letnia dziś dziewczynka oraz jej ujmujący uśmiech zwrócił uwagę agencji modelek w Wielkiej Brytanii. Connie ma obecnie za sobą wiele bardzo udanych sesji zdjęciowych i 2 podpisane kontrakty! Jak zaczęła się jej kariera?

Ryzyko się opłacało! Choroba genetyczna nie przeszkodziła Connie w karierze modelki

Mama Connie – Julie Seabourne za namową znajomych, którzy od zawsze zachwycali się wyjątkowym, urzekającym uśmiechem dziecka oraz jej niezwykłym urokiem osobistym, wysłała zdjęcia swojej córki do jednej z agencji modelek. Robiąc to Julie miała wiele obaw. Nie wiedziała jakiej reakcji może się spodziewać. Ku jej zdziwieniu niemal natychmiast posypały się propozycje sesji zdjęciowych. Connie przed obiektywem aparatu czuje się bardzo swobodnie, pozuje jak profesjonalistka, a „praca” modelki sprawia jej ogromną frajdę. Rodzice Connie podkreślają, że jeśli córce nie będzie już odpowiadało pozowanie, to oczywiście nie będą jej do tego zachęcać na siłę.

Rodzice podejrzewali zespół Downa u córki – lekarze proponowali badania prenatalne

Badania prenatalne w diagnostyce zespołu Downa Rodzice Connie zdawali sobie sprawę, że ich córeczka może być chora. Warto wiedzieć, że zespół Downa należy do tych wad wrodzonych, których ryzyko rozwoju wzrasta wraz z wiekiem matki. Ta zasada potwierdziła się właśnie u Julie – kobieta urodziła dziewczynkę mając 40 lat. Lekarze zalecali jej nawet badania prenatalne, które pozwoliłyby ocenić stan zdrowia dziecka jeszcze przed jego pojawieniem się na świecie. Julie zrezygnowała z nich jednak, wiedza ta nie była jej do niczego potrzebna: „Mogłam mieć w ciąży badania prenatalne, ale nie zrobiłam tego, ponieważ to nie było dla mnie istotne” – powiedziała w jednym z wywiadów.

Zespół Downa i jego objawy – kilka faktów o chorobie

Pod pojęciem zespołu Downa kryje się szereg różnych wad wrodzonych, powstałych w wyniku obecności dodatkowego chromosomu 21 w kariotypie. Trisomia 21 upośledza wiele narządów wewnętrznych chorego dziecka, w tym serce, układ pokarmowy, kostny i moczowo – płciowy. Wpływa też znacząco na jego wygląd zewnętrzny oraz obniża poziom intelektualny. Osobę dotkniętą tym zespołem można poznać po charakterystycznie skośnych oczach, płaskiej twarzy, małym krótkim nosie, wystającym z buzi przerośniętym języku, krótkich kończynach oraz masywnej budowie ciała. Z zespołem Downa rodzi się 1 na 800 – 1000 noworodków.

Diagnostyka chorób genetycznych, w tym także zespołu Downa, jest już dziś dobrze rozwinięta i jednocześnie bardzo  precyzyjna. Daje możliwość rozpoznania konkretnych wad wrodzonych  jeszcze na etapie prenatalnym, na długo przed przyjściem dziecka na świat. Istnieje co najmniej kilka przesiewowych badań prenatalnych w kierunku zespołu Downa. Można je wykonać u ciężarnej matki bez żadnego ryzyka powikłań  Obecnie jednym z najskuteczniejszych, a zarazem najbezpieczniejszych przesiewowych badań prenatalnych jest NIFTY. W badaniu tym wykorzystuje się fakt, że we krwi każdej kobiety w ciąży „pływa” niewielka ilość DNA jej przyszłego dziecka. Test NIFTY nie został stworzony do jednoznacznego stawiania diagnozy. Może jednak z dużym prawdopodobieństwem (na poziomie powyżej 99%) ocenić czy dziecko jest zagrożone chorobą. I tak, gdy analiza płodowego materiału genetycznego wykaże podwyższone ryzyko rozwoju zespołu Dwona, wówczas pacjentkę kieruje się najczęściej na amniopunkcję lub biopsję trofoblastu, których zadaniem jest już ostateczne rozstrzygnięcie czy dziecko faktycznie posiada daną chorobę, czy też nie.

celiakia baner

Jeśli zespół Downa nie zostanie zdiagnozowany na etapie życia płodowego, można to zrobić również w okresie postnatalnym, czyli po urodzeniu.

 

Lekarz, który po zbadaniu dziecka stwierdzi, że ma ono cechy charakterystyczne dla trisomii: specyficzne rysy twarzy, wady serca itp. może skierować je na badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu), które pozwoli ocenić budowę i liczbę chromosomów dziecka. Zespół Downa wiąże się bowiem z obecnością 3, zamiast 2 chromosomów 21 w kariotypie.

Źródła informacji: www.fakt.pl, www.popularnie.pl

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży