Jest nadzieja dla Kajtka – chłopczyka chorującego na EB

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to choroba genetyczna

źródło zdjęcia: www.foter.com

Kilka tygodni temu cała Polska poznała historię 2-letniego Kajtusia z Wielkopolski, chłopczyka cierpiącego na bardzo rzadką chorobę genetyczną – pęcherzowe oddzielanie się naskórka. Kajtek w ciągu swojego krótkiego życia nie zaznał jeszcze ani jednego dnia bez bólu. Skóra chłopca jest niezwykle delikatna („jak skrzydła motyla”), odrywa się od ciała i kruszy pod wpływem najmniejszego urazu czy uścisku, pokrywają ją też pękające pęcherze i ciężko gojące się rany. Stan zdrowia uniemożliwia maluchowi normalne funkcjonowanie. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to choroba genetyczna skóry, z którą w Polsce zmaga się garstka osób, bo ok. 500.

Pęcherzowe odzielanie się naskórka – różne odmiany choroby

Istnieją 4 odmiany pęcherzowego oddzielania się naskórka: postać prosta (Epidermolysis bullosa simplex, EBS), postać łącząca (Junctional epidermolysis bullosa, EBJ), zespół Kindlera, oraz postać dystroficzna (Dystrophic epidermolysis bullosa, EBD). Kajtek choruje na tę ostatnią – najcięższą.
  .

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to rzadka choroba genetyczna skóry, której przyczyną (łac. epidermolysis bullosa, skrót EB) są mutacje różnych genów, głównie. KRT5 i KRT14. Geny te zawierają informację o budowie białka – kreatyny. Uczestniczy ona w tworzeniu połączeń między naskórkiem, błoną podstawą a skórą właściwą. U osób z mutacją produkcja tego białka jest zaburzona.

.

Choroba genetyczna skóry, którą można leczyć w USA

Do tej pory jedynym ratunkiem dla dziecka były specjalne przeciwbólowe plastry. O tym, że istnieje eksperymentalna metoda leczenia EB mama Kajtka – pani Beata – słyszała już dawno temu. Jej koszt wynosi 6 mln złotych, przekracza tym samym możliwości finansowe niejednej rodziny.

Udało się! Pieniądze na leczenie chłopca z EB uzbierano w kilka dni!

Czym jest pęcherzowe oddzielanie się naskórka

źródło zdjęcia: www.pixabay.com

Przypadek Kajtka poruszył serca ludzi tak bardzo, że na ich reakcję nie trzeba było długo czekać. Dzięki telewizji i mediom społecznościowym udało się uzbierać całą sumę – i to w zaledwie 6 dni! Teraz chłopiec czeka na wyjazd do Stanów Zjednoczonych, gdzie poddany zostanie specjalistycznemu leczeniu. Cała terapia składa się bowiem z kilku etapów: szeregu badań, chemioterapii, operacji przeszczepu szpiku oraz rocznej rehabilitacji. Jak podkreślają polscy lekarze nie wyleczy ona chłopca z choroby, w przypadku wad genetycznych, takich jak choćby EB jest to jeszcze niemożliwe. Dzięki niej uda się może jednak w znacznym złagodzić symptomy choroby. Nowych pęcherzy będzie mniej, będą się też lepiej goić niż dotychczas. A na czym polega ta nowatorska terapia?

Choroby genetyczne skóry – na czym polega eksperymentalna metoda leczenia EB

Chłopcu przeczepiony zostanie szpik, a wraz z nim „zdrowie” komórki macierzyste. Po pewnym czasie zaczną one produkować białko, którego w organizmie malucha brak. Terapia nie daje gwarancji na wyleczenie, jest jednak szansą na nowe, lepsze życie dla Kajtka i jego mamy.

Źródło informacji: gloswielkopolski.pl

 

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży