Dystrofia miotoniczna

Jest to najczęstsza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), występuje u jednej na 10000 osób dorosłych. Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną, objawy i przebieg stają się coraz cięższe z każdym kolejnym pokoleniem, występuje zarówno u kobiet jak i u mężczyzn. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący.

Inne nazwy: DM, miotonia zanikowa, choroba Steinerta, choroba Curshmanna-Steinerta

Obecnie odkryto mutacje w obrębie dwóch genów odpowiedzialnych za powstawanie dwóch typów dystrofii miotoniecznej:

  1. DM typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19
  2. DM typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3

.

Głównymi objawami choroby są: (oba typy mają podobne objawy)

  • miotonia mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończynDystrofia miotoniczna
  • osłabienie i zanik mięśni
  • zanik jąder
  • dysfunkcje jajników
  • zaćma
  • łysienie czołowe
  • zaburzenia mowy i przełykania
  • zaburzenia przedsionkowo – komorowe
  • oporność na insulinę

.

Diagnostyka:

  • badanie EMG (elektromiogram)
  • badanie okulistyczne
  • biopsja wycinka mięśnia
  • Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna

Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby.

 

Gdzie można wykonać badanie: Austria, Stany Zjednoczone, Niemcy, Kanada, Finlandia

Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj…