Dystrofia miotoniczna

Jest to najczęst­sza postać dystofii mięśniowych (zaniku mięśni), wys­tępu­je u jed­nej na 10000 osób dorosłych. Dys­trofia mioton­icz­na jest chorobą gene­ty­czną, objawy i prze­bieg sta­ją się coraz cięższe z każdym kole­jnym pokole­niem, wys­tępu­je zarówno u kobi­et jak i u mężczyzn. Dziedz­ic­zona jest w sposób auto­so­ma­l­ny dominujący.

Inne nazwy: DM, mioto­nia zanikowa, choro­ba Stein­er­ta, choro­ba Curshmanna-Steinerta

Obec­nie odkry­to mutac­je w obrę­bie dwóch genów odpowiedzial­nych za pow­stawanie dwóch typów dys­trofii miotoniecznej:

1. DM typu 1 – mutac­ja genu DMPK na chro­mo­somie 19
2. DM typu 2 – mutac­ja genu ZNF9 na chro­mo­somie 3

.

Głównymi objawami choroby są: (oba typy mają podobne objawy)

• mioto­nia mięśni (opóźnione rozluź­ni­an­ie po napręże­niu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn
• osła­bi­e­nie i zanik mięśni
• zanik jąder
• dys­funkc­je jajników
• zać­ma
• łysie­nie czołowe
• zaburzenia mowy i przełykania
• zaburzenia przed­sionkowo – komorowe
• oporność na insulinę

.

Diagnostyka:

• badanie EMG (elek­tro­miogram)
• badanie okulisty­czne
• biop­s­ja wycin­ka mięśnia
• Porad­nict­wo gene­ty­czne i diag­nos­ty­ka prenatalna

Dys­trofia mioton­icz­na jest chorobą nieuleczal­ną. Sto­su­je się zabie­gi ortope­dy­czne i reha­bil­i­ta­cyjne spowal­ni­a­jące postępowanie choroby.

 

Gdzie moż­na wykon­ać badanie: Aus­tria, Stany Zjed­noc­zone, Niem­cy, Kana­da, Finlandia

Więcej na tem­at sposobu wyko­na­nia bada­nia zna­jdziesz tutaj…