 Inne nazwy: DM, miotonia zanikowa, choroba Steinerta, choroba Curshmanna-Steinerta
Obecnie odkryto mutacje w obrębie dwóch genów odpowiedzialnych za powstawanie dwóch typów dystrofii miotoniecznej: 1) DM typu 1 – mutacja genu DMPK na chromosomie 19 2) DM typu 2 – mutacja genu ZNF9 na chromosomie 3 Głównymi objawami choroby są: (Oba typy mają podobne objawy) 1) miotonia mięśni (opóźnione rozluźnianie po naprężeniu) głównie mięśni twarzy, szyi i kończyn 2) osłabienie i zanik mięśni 3) zanik jąder 4) dysfunkcje jajników 5) zaćma 6) łysienie czołowe 7) zaburzenia mowy i przełykania 8) zaburzenia przedsionkowo – komorowe 9) oporność na insulinę Diagnostyka: 1) badanie EMG (elektromiogram) 2) badanie okulistyczne 3) biopsja wycinka mięśnia 4) Poradnictwo genetyczne i diagnostyka prenatalna Dystrofia miotoniczna jest chorobą nieuleczalną. Stosuje się zabiegi ortopedyczne i rehabilitacyjne spowalniające postępowanie choroby. Gdzie można wykonać badanie: Austria, Stany Zjednoczone, Niemcy, Kanada, Finlandia Więcej na temat sposobu wykonania badania znajdziesz tutaj...
|
Dystrofia miotoniczna |
