Co to jest badanie genetyczne

Bada­nia gene­ty­czne pole­gają na anal­izie mate­ri­ału gene­ty­cznego (DNA) danej osoby. Wśród dostęp­nych testów ist­nieje duża różnorod­ność. Bada­nia gene­ty­czne mogą sku­piać się na anal­izie samych genów, czyli spec­jal­nych miejsc na DNA odpowiedzial­nych m.in. za nasz wygląd czy też skłon­ności gene­ty­czne do chorób, ale także mogą doty­czyć mark­erów gene­ty­cznych — obszarów na DNA położonych blisko określonych genów, lub całych chro­mo­somów – nici DNA, na których ulokowane są określone geny. W tes­tach gene­ty­cznych wyko­rzysty­wany jest szereg tech­nik lab­o­ra­to­ryjnych, w zależności od potrzeby bada­nia, takich jak: PCR, Hybry­dyza­cja, RFLP.

Co to są badania genetyczneTestom gene­ty­cznym pod­da­jemy się z kilku powodów:

  • Jeśli należymy do rodziny, w której wys­tępowały przy­padki dziedz­icznych chorób,
  • Kiedy ujaw­ni­ają się u nas symp­tomy określonej choroby genetycznej,
  • Kiedy ist­nieje możli­wość przekaza­nia wady gene­ty­cznej potomstwu,
  • Kiedy ist­nieje potrzeba iden­ty­fikacji osób lub ustal­e­nia pokrewieństwa między badanymi osobami,
  • Kiedy jed­noz­nacznie chcemy stwierdzić obec­ność zakaże­nia bak­teryjnego lub wirusowego.

Typy testów genetycznych:

  • Ustal­e­nie ojcostwa, iden­ty­fikacja osób: 

Na pod­stawie unikalności DNA można odróż­niać ludzi od siebie. Taka infor­ma­cja często wyko­rzysty­wana jest przy dochodzeni­ach krymi­nal­isty­cznych, tes­tach ojcostwa, i może stać się nieza­stą­pi­ona na wypadek różnego rodzaju wypad­ków, katas­trof czy wojen, kiedy konieczna będzie iden­ty­fikacja osób zmarłych.

DNA nieza­leżnie od wieku jest niezmi­enne, dlat­ego też ojcostwo można ustalić w każdym momen­cie życia, nawet okre­sie pre­na­tal­nym. Ustal­e­nie ojcostwa w cza­sie ciąży również jest możliwe. Kiedyś takie bada­nia wykony­wano tylko przy okazji diag­nos­ty­cznych badań pre­na­tal­nych, obec­nie już także przy pomocy bez­piecznych testów DNA.

  • Iden­ty­fikacja określonych chorób gene­ty­cznych, nosi­cieli oraz skłon­ności genetycznych:

Stosowana głównie przy diag­no­zowa­niu chorób posi­ada­ją­cych gene­ty­czne podłoże, np.: choroba Hunt­ing­tona, Zespół Downa. Testy gene­ty­czne wykony­wane również pod kątem oceny predys­pozy­cji gene­ty­cznych do roz­woju określonych nowot­worów. Przykła­dem jest anal­iza mutacji w genie BRCA 1, odpowiedzial­nych za zwięk­szone ryzyko wys­tąpi­enia raka piersi i jajników u nosi­cielek mutacji.

Dzięki badan­iom gene­ty­cznym można określić ryzyko wys­tąpi­e­nie określonych chorób u przyszłych dzieci, w sytu­acji, kiedy badani rodzi­cie okazują się zdrowymi nosi­cielami danej choroby, przykład­owo będą­cymi nosi­cielami mukowiscydozy.

  • Diag­nos­tyka Prenatalna

Polega na bada­niu płodu, w celu wyk­luczenia wad gene­ty­cznych, takich jak np.: Zespół Downa. Pod­sta­wowe bada­nia pre­na­talne pole­gają na określe­niu liczby i ksz­tałtu chromosomów.

  • Iden­ty­fikacja bak­terii i wirusów

Testy gene­ty­czne jed­noz­nacznie określają obec­ność bak­terii i wirusów, na bardzo wczes­nych eta­pach zakaże­nia, gdzie trady­cyjne metody zawodzą.