Co to jest badanie genetyczne

Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego (DNA) danej osoby. Wśród dostępnych testów istnieje duża różnorodność. Badania genetyczne mogą skupiać się na analizie samych genów, czyli specjalnych miejsc na DNA odpowiedzialnych m.in. za nasz wygląd czy też skłonności genetyczne do chorób, ale także mogą dotyczyć markerów genetycznych – obszarów na DNA położonych blisko określonych genów, lub całych chromosomów – nici DNA, na których ulokowane są określone geny. W testach genetycznych wykorzystywany jest szereg technik laboratoryjnych, w zależności od potrzeby badania, takich jak: PCR, Hybrydyzacja, RFLP.

Co to są badania genetyczneTestom genetycznym poddajemy się z kilku powodów:

  • Jeśli należymy do rodziny, w której występowały przypadki dziedzicznych chorób,
  • Kiedy ujawniają się u nas symptomy określonej choroby genetycznej,
  • Kiedy istnieje możliwość przekazania wady genetycznej potomstwu,
  • Kiedy istnieje potrzeba identyfikacji osób lub ustalenia pokrewieństwa między badanymi osobami,
  • Kiedy jednoznacznie chcemy stwierdzić obecność zakażenia bakteryjnego lub wirusowego.

Typy testów genetycznych:

  • Ustalenie ojcostwa, identyfikacja osób: 

Na podstawie unikalności DNA można odróżniać ludzi od siebie. Taka informacja często wykorzystywana jest przy dochodzeniach kryminalistycznych, testach ojcostwa, i może stać się niezastąpiona na wypadek różnego rodzaju wypadków, katastrof czy wojen, kiedy konieczna będzie identyfikacja osób zmarłych.

DNA niezależnie od wieku jest niezmienne, dlatego też ojcostwo można ustalić w każdym momencie życia, nawet okresie prenatalnym. Ustalenie ojcostwa w czasie ciąży również jest możliwe. Kiedyś takie badania wykonywano tylko przy okazji diagnostycznych badań prenatalnych, obecnie już także przy pomocy bezpiecznych testów DNA.

  • Identyfikacja określonych chorób genetycznych, nosicieli oraz skłonności genetycznych:

Stosowana głównie przy diagnozowaniu chorób posiadających genetyczne podłoże, np.: choroba Huntingtona, Zespół Downa. Testy genetyczne wykonywane również pod kątem oceny predyspozycji genetycznych do rozwoju określonych nowotworów. Przykładem jest analiza mutacji w genie BRCA 1, odpowiedzialnych za zwiększone ryzyko wystąpienia raka piersi i jajników u nosicielek mutacji.

Dzięki badaniom genetycznym można określić ryzyko wystąpienie określonych chorób u przyszłych dzieci, w sytuacji, kiedy badani rodzicie okazują się zdrowymi nosicielami danej choroby, przykładowo będącymi nosicielami mukowiscydozy.

  • Diagnostyka Prenatalna

Polega na badaniu płodu, w celu wykluczenia wad genetycznych, takich jak np.: Zespół Downa. Podstawowe badania prenatalne polegają na określeniu liczby i kształtu chromosomów.

  • Identyfikacja bakterii i wirusów

Testy genetyczne jednoznacznie określają obecność bakterii i wirusów, na bardzo wczesnych etapach zakażenia, gdzie tradycyjne metody zawodzą.