Zwyrodnienia czy choroba genetyczna – co jest przyczyną bólu kolan?

Czym jest alkaponuriaZauważyłaś, że prace domowe, które kiedyś nie stanowiły dla Ciebie najmniejszego problemu teraz sprawiają Ci wiele trudności. Nie mówiąc już o wchodzeniu po schodach, myciu okien czy noszeniu ciężkich zakupów. Na domiar złego od dłuższego czasu dokucza Ci ból kolan i kręgosłupa. Uważaj, przyczyną Twoich dolegliwości mogą być zmiany zwyrodnieniowe.

Czym jest zwyrodnienie stawów

Zwyrodnienie stawów jest naturalnym procesem zachodzącym w organizmie człowieka. Świadczy ono o tym, że organizm po prostu się starzeje. Poszczególne elementy naszego ciała, pod wpływem wieloletniej pracy, najzwyczajniej w świecie zużywają się. Mocne i sprawne dotąd kończyny zaczynają powoli odmawiać posłuszeństwa, a stawy trzeszczą i bolą przy każdym najmniejszym ruchu. A wszystko za sprawą niszczącej się chrząstki stawowej.

Chrząstka stawowa otacza powierzchnie stykających się ze sobą kości, dzięki czemu chroni je przed nadmiernymi otarciami czy urazami. Z biegiem lat zużywa się jednak i ona, przez co stawy nie są już tak dobrze amortyzowane.

Kiedyś zwyrodnienia stawów były problemem ludzi starszych. Dziś zmagają się z nimi już coraz młodsze osoby. Wynika to najczęściej ze złego trybu życia, nadwagi i braku aktywności fizycznej.

Zwyrodnienie kolan, bioder, kręgosłupa….

Objawy zwyrodnienia stawów Zmiany zwyrodnieniowe najczęściej obejmują kolana. Towarzyszy im zwykle ból, uczucie sztywności, ograniczonej ruchomości i wspomniane już wcześniej charakterystyczne trzeszczenie. Podobne objawy dają zmiany zwyrodnieniowe stawów biodrowych. I w tym przypadku pojawia się ból podczas chodzenia oraz sztywność. W zaawansowanym stadium zmiany te mogą w ogóle uniemożliwić choremu samodzielne poruszanie się. Mówiąc o zwyrodnieniach trzeba pamiętać o kręgosłupie. On też, podobnie jak kolana czy biodra, narażony jest na tego typu zmiany.

Co więcej mogą nimi być objęte praktycznie wszystkie odcinki kręgosłupa, a wiec szyjny, piersiowy czy lędźwiowy. Dolegliwości związane ze zwyrodnieniem kręgosłupa mają zwykle postać nerwobóli i potrafią być wyjątkowo silne. 

Zwyrodnienie stawów jest jedną, ale nie jedyną przyczyną bólu kolan, bioder i kręgosłupa. Podobne dolegliwości może wywołać pewna choroba o podłożu genetycznym. Jaka?

Czym jest alkaptonuria i jakie są jej przyczyny?

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle dopiero w 4. dekadzie życia. Jedynym symptomem, który może wystąpić już w dzieciństwie, a który będzie świadczył o tym, że w organizmie dzieje się coś niedobrego, jest zmiana koloru moczu ze słomkowego na czarny, gdy zetknie się on z powietrzem.

Po pewnym czasie u chorego zaczyna ciemnieć również skóra i kości, a małżowiny uszne i białka oczu stają się szaroniebieskie.

Schorzeniem, które daje tak przedziwne objawy jest alkaptonuria – poważna, metaboliczna choroba genetyczna. Co ciekawe, najczęściej dotyka ona mieszkańców wybranych regionów Słowacji i Republiki Dominikańskiej. Ze względu na swoje bardzo charakterystyczne objawy potocznie nazywa się ją „chorobą czarnego moczu” lub „chorobą czarnych kości” Co ją właściwie wywołuje?

Alkaptonuria to choroba genetycznaAby organizm człowieka mógł dobrze funkcjonować potrzebuje białek. Informacje o ich budowie zapisane są w naszych genach – jeden gen odpowiada za powstanie jednego białka. Zachodzące w obrębie genów mutacje genetyczne (zmiany) mogą przyczynić się do niedoboru tych białek i wywołać poważne zaburzenia. Tak właśnie będzie w przypadku alkaptonurii, do której powstania dochodzi w wyniku mutacji genu HDG.  Jej obecność sprawia, że w ciele chorego,  a konkretnie w jego skórze, chrząstkach czy błonie bębenkowej, odkłada się nadmiar szkodliwego kwasu.

Kto może zachorować?

Na alkaptonurię może zachorować dziecko, które otrzyma od swoich rodziców po dwie kopie zmutowanego genu. Zarówno matka, jak i ojciec muszą być wiec nosicielami mutacji. Badania dowodzą , że na alkaptonurię częściej zapadają chłopcy oraz dzieci, których rodzice są blisko ze sobą spokrewnieni.

 

WAŻNE! Rodziny, w których przyszło na świat dziecko dotknięte alkaptonurią, powinny znaleźć się pod opieką poradni genetycznej. W niej dowiedzą się m.in. czy występujące u dziecka objawy rzeczywiście są wynikiem wady wrodzonej oraz jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą samą chorobą.

 .

Choroba genetyczna o bardzo specyficznych objawach

Jak już wspomniano, we wczesnym okresie życia alkaptonuria może przebiegać zupełnie bezobjawowo, a pierwsze niepokojące symptomy pojawiają się dopiero w życiu dorosłym. Alkaptonurii towarzyszą:

  • Nieprawidłowe zabarwienie skóry – żółte, brązowe, szare lub niebieskie plamy na wielu częściach ciała: małżowinach usznych, twarzy, powiekach, klatce piersiowej, nogach, rękach, pod pachami, w okolicach narządów płciowych
  • Zabarwienie moczu na czarny – widoczne ciemne plamy na pieluszce dziecięcej, bieliźnie
  • Zabarwienie gałek ocznych na kolor szaroniebieski
  • Zmiany zwyrodnieniowe stawów (kolanowych, biodrowych) – często towarzyszy im ból, uczucie sztywności i ograniczonej ruchomości
  • Zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa
  • Kamica nerkowa i zaburzenia pracy nerek
  • Zaburzenia pracy układów krążenia i oddechowego
  • Zaburzenia narządu słuchu

Badania genetyczne – diagnostyka alkaptonurii

Wstępną diagnozę można postawić już na podstawie zaobserwowanych objawów. Aby ją jednak ostatecznie potwierdzić, u pacjentów z podejrzeniem alkaptonurii wykonuje się badanie, którego celem jest wykrycie obecności kwasu homogentyzynowegow. Nazywamy je chromatografią gazową. W poszukiwaniu uszkodzonego genu HDG pomocne okażą się oczywiście testy DNA. Z kolei badanie RTG pozwali na stwierdzenie obecnych w przebiegu choroby zmian kostno-stawowych.

Ratunek dla chorego – alkaptonuria i jej leczenie

Jak diagnozuje się alkaptonurię

Tym, co jest charakterystyczne dla wszystkich chorób genetycznych będzie ich nieuleczalność. Mutacji genetycznej odpowiedzialnej za alkaptonurię nie można tak po prostu usunąć. Da się jednak łagodzić jej objawy, a tym samym poprawić nieco komfort życia chorego.

Co ciekawe, nadmiernemu odkładaniu się szkodliwego kwasu można zapobiegać podając choremu duże dawki witaminy C. Kiedyś stosowano też dietę niskobiałkową, nie przynosiła ona jednak spodziewanych efektów. Aby zmniejszyć dolegliwości bólowe, pacjentom podaje się leki przeciwbólowe i przeciwzapalne. Ulgę może też przynieść fizykoterapia i masaże.

Chory potrzebuje kompleksowej opieki medycznej

Alkaptonuria jest chorobą, która upośledza działanie całego organizmu. Borykający się z nią pacjenci powinni wiec znajdować się pod opieką nie jednego, a wielu specjalistów. Choroba atakuje stawy i kręgosłup, w związku z czym pacjent musi  być pod stałą kontrolą poradni ortopedycznej. Z czasem konieczna może okazać się operacja kręgosłupa, a nawet zabieg wszczepienia endoprotez kolanowych i biodrowych. Do leczenia warto włączyć rehabilitację. Ćwiczenia fizyczne zmniejszą napięcie mięśniowe i ograniczą ból. Bywa, że stan pacjenta nie pozwala mu na samodzielne poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności. W takiej sytuacji pomoc rodziny i przyjaciół okaże się niezbędna. Potrzebny może być też zakup odpowiedniego sprzętu, np. wózka inwalidzkiego.

Regularne wizyty u nefrologa i kardiologa będą niestety stałym elementem życia osoby cierpiącej na alkaptonurię, a to ze względu na towarzyszące jej choroby układu wydalniczego oraz układu krążenia. Bez sprawnych nerek i serca pacjent nie będzie w stanie normalnie żyć, dlatego tak ważne jest, aby nie doprowadzić do żadnych zaniedbań. Niedosłuch, spowodowany odkładaniem się szkodliwego kwasu w błonie bębenkowej będzie z kolei wymagał częstszych wizyt u laryngologa i audiologa.

 

 

 


 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży