NOVA
NOVA

Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turnera jest wrodzoną wadą genetyczną, będącą wynikiem mutacji chromosomowej. Każda zdrowa dziewczynka, czy też kobieta posiada po dwa chromosomy płciowe – XX. W kariotypie dziewczynki dotkniętej zespołem Turnera najczęściej występuje tylko jeden taki chromosom, drugi znajduje się bowiem albo w całkowitym, albo częściowym zaniku. Właśnie dlatego zespół Turnera nazywa się też monosomią chromosomu X.  Częstotliwość występowania zespołu ocenia się na 1:2500 żywo urodzonych dzieci. W naszym kraju z zespołem Turnera żyje ok. 8-9 tysięcy kobiet. Czym charakteryzuje się ta niezwykła choroba?

Monosomia chromosomu X – przyczyny zaburzenia

Do uszkodzenia w materiale genetycznym dochodzi zwykle już podczas tworzenia się nowych komórek rozrodczych (spermatogenezy lub oogenezy), czasem dopiero wtedy, gdy komórka zaczyna swoje podziały. Jak już wspomniano powyżej wystąpienie ZT nie zawsze musi być związane z całkowitą monosomią jednego z chromosomów płciowych. Nierzadko jest on konsekwencją innych zmian strukturalnych, np. delecją krótkiego ramienia chromosomu X lub też tzw. mozaicyzmem.

Bezpłodność, niski wzrost, dysgenezja jajników – zespół Turnera i jego objawy

Co to jest zespół Turnera? Choć zespołowi Turnera towarzyszy szereg dość charakterystycznych objawów, to nie wszystkie z nich muszą jednak występować jednocześnie. Jakie są te najbardziej charakterystyczne?

U chorej praktycznie zawsze pojawiają się zaburzenia płodności lub wręcz całkowita bezpłodność oraz niskorosłość. Średni wzrost kobiety z tym zaburzeniem nie przekracza zwykle 143-150 cm. W zespole Turnera bardzo często dochodzi też do nieprawidłowego rozwoju narządów rozrodczych. Jajniki, które nie pełnią w tym przypadku swojej zasadniczej funkcji zanikają, przybierając postać łącznotkankowych pasm o długości ok. 3 cm. Wszelkie anomalie w obrębie narządów rozrodczych mogą objawiać się znacznym zahamowaniem dojrzewania, w tym pierwotnym brakiem miesiączki, wspomnianą już bezpłodnością, oraz nieprawidłowym poziomem niektórych hormonów (np. estrogenu).

Charakterystyczny wygląd zewnętrzny

W zespole obserwuje się również nieprawidłowość w budowie ciała oraz wyglądzie zewnętrznym. Oprócz niskiego wzrostu dość często pojawiają się obrzęki limfatyczne, koślawość kończyn, stosunkowo krótka, często płetwiasta szyja i krępa sylwetka. Charakterystyczne cechy można zauważyć także w obrębie twarzy (np. zmarszczka nakątna, hiperteloryzm oczny, zez, wyjątkowo bogata oprawa oczu).

Brak trzeciorzędowych cech płciowych

O kobietach cierpiących na zespół Turnera bardzo często mówi się „wieczne dziewczynki”. Takie określenie bywa oczywiście bardzo krzywdzące. Wynika jednak z faktu, że u pacjentek z tym zaburzeniem trzeciorzędowe cechy płciowe, a więc m.in. piersi czy choćby charakterystyczne dla pań zaokrąglenie w biodrach, są niestety bardzo słabo widoczne.

Wady narządów wewnętrznych i choroby towarzyszące

W przebiegu zespołu Turnera dość często występują zaburzenia w budowie oraz funkcjonowaniu wielu ważnych narządów wewnętrznych, w tym serca, tarczycy, układu moczowego czy pokarmowego. Dziewczynki z brakującym chromosomem X są też bardziej podatne na rozwój nowotworów oraz takich chorób jak cukrzyca, osteoporoza i przewlekłe zapalenia ucha środkowego.

 Zespół Turnera – diagnostyka i leczenie

badanie niftyDzisiejsza medycyna dostarcza narzędzi pozwalających wykryć choroby genetyczne, takie jak zespół Turenera jeszcze na etapie życia płodowego. Pierwsze oznaki zespołu można zauważyć już podczas rutynowego badania USG. Bardzo często widać w nim charakterystyczne obrzęknięcie płodu lub obecność wodniaka na szyi. Nieprawidłowości mogą ujawnić się również na wyniku badania przezierności karkowej lub testu potrójnego. Ryzyko wystąpienia choroby można także z dużym prawdopodobieństwem określić podczas genetycznych testów przesiewowych, np. NIFTY. Diagnozę stawia się jednak zwykle dopiero w okresie postnatalnym, a więc po przyjściu dziecka na świat. Standardowym badaniem, wykonywanym w kierunku ostatecznego rozpoznania choroby jest analiza kariotypu.

Ze względu na to, że zespół Turnera jest chorobą wrodzoną, nie da się jej tak po prostu wyleczyć. Można jednak skutecznie walczyć z jej objawami. W tym przypadku kluczowe znaczenie będzie miała odpowiednia opieka medyczna. Pacjentki poddawane są zwykle dwóm terapiom hormonalnym. Pierwsza ma na celu zapobiegnięcie niskorosłości (poprzez podawanie hormonu wzrostu), druga przyspieszenie dojrzewania płciowego (przy pomocy hormonalnej terapii zastępczej -HTZ).

 

Macierzyństwo a zespół Turnera: Choć macierzyństwo wśród kobiet chorujących na ZT należy do rzadkości, to jednak zdarza się. Szanse na zostanie mamą posiadają jednak tylko te kobiety, które podjęły się terapii hormonalnej, a ich choroba ma łagodniejszy przebieg.

Życie z zespołem Turnera

Dziewczynki borykające się z omawianą chorobą bardzo często mają problemy z akceptacją swojej odmienności. Ze względu na charakterystyczny wygląd bywają też odrzucane przez grupę rówieśniczą. Rolą każdego rodzica powinno być zatem budowanie poczucia własnej wartości u dziecka, stawianie takich samych wymagań jak wobec reszty rodzeństwa oraz niedopuszczanie do sytuacji, w których będzie się ono czuło gorsze od swoich kolegów czy koleżanek.

Problemy pojawiają się niestety również w życiu dorosłym. Kobiety dotknięte zespołem Turnera, z uwagi na swoją bezpłodność, cechy wyglądu oraz zaburzenia płodności, mają obawy przed nawiązywaniem kontaktów interpersonalnych, głównie z płcią przeciwną.

Życie z zespołem Turnera na pewno nie jest usłane różami, nie wyklucza jednak możliwości normalnego funkcjonowania w życiu społecznym, a nawet szansy na założenie rodziny. Niezwykle istotne będzie w tym przypadku wsparcie ze strony najbliższych oraz odpowiednio ukierunkowana opieka specjalistyczna.

 

 

 


 


kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży