Zespół Sillvera – Russella – rzadka choroba o niejasnej przyczynie
Zespół Silver- Russella (ang. Silver-Russell syndrome, skrót SRS) to rzadki zespół wad wrodzonych. Jego nazwa wzięła się od nazwisk dwóch badaczy, którzy jako pierwsi, niezależnie od siebie opisali tę chorobę, a były to lata 1953 oraz 1954. Wada występuje z częstotliwością 1:50 000–100 000 żywych noworodków, a zapadają na nią zarówno chłopcy, jak i dziewczynki. Czym charakteryzuje się ta choroba genetyczna i czy istnieją skuteczne sposoby walki z jej objawami?
Zespół Sillvera — Russella — choroba genetyczna, której przyczyny nie da się ustalić
Zespół SRS pojawia się zwykle spontanicznie, co oznacza, że nie jest związany z obciążeniem rodzinnym. Przyczyny zespołu w dalszym ciągu nie zostały do końca ustalone. Przypuszcza się jednak, że jest on wynikiem disomii chromosomu 7 otrzymanego od matki. Na czym polega to zjawisko?
Każdy zdrowy człowiek posiada komplet 46 chromosomów, zorganizowanych w 23 pary. Chromosomy przekazywane są dziecku — po równo — przez obojga biologicznych rodziców. Czasem dochodzi jednak do sytuacji, kiedy oba chromosomy z danej pary pochodzą tylko od jednego rodzica, np. matki. Wówczas mamy właśnie do czynienia z disomią rodzicielską.
Jakie zespół Sillvera — Russella daje objawy
Zespół Silver – Russella cechuje się wyjątkową różnorodnością objawów. Obejmują one różnego typu zaburzenia rozwojowe oraz nieprawidłowości w budowie ciała. Prawie każde dziecko odciążone tą wadą ma niską wagę urodzeniową oraz mniejszą od przeciętnej długość ciała. Niski wzrost u dziecka jest objawem bardzo typowym dla tego zaburzenia, a jest rezultatem niedostatecznego poziomu hormonu wzrostu w organizmie. Mężczyźni osiągają zwykle ok. 149 cm wzrostu, kobiety zaledwie 138 cm.
Dużym problem, mogą okazać się zaburzenia odżywiania. Dzieci z zespołem SRS bardzo często nie mają apetytu, czasem wręcz wcale nie odczuwają głodu — chorobie nierzadko towarzyszy hipoglikemia, czyli niedocukrzenie. Ponadto, z uwagi na niedorozwój żuchwy wielu rodziców ma ogromny kłopot z ich właściwym karmieniem.
Zauważalne są również liczne asymetrie, głównie kończyn oraz głowy. Dzieci te mają charakterystyczny, trójkątny kształt twarzy oraz mikrognację, czyli małą i niedorozwiniętą żuchwę. Wśród cech specyficznych dla tej jednostki chorobowej wymienić należy także zmiany kostne, zakrzywienie małego palca, wysokie i wypukłe czoło, skierowane ku dołowi kąciki ust, nieprawidłowe zabarwienie skóry (tzw. plamy café au lait), a w wieku niemowlęcym niebieskie twardówki oczu. Chorzy mogą też zmagać się z zaburzeniami funkcjonowania licznych narządów i układów, w tym układu krążenia, układu pokarmowego i moczowo-płciowego.
Upośledzenie umysłowe w zespole Silver – Russella
Poziom inteligencji dzieci chorujących na zespół Silver-Russela nie odbiega zwykle od normy. W okresie szkolnym mogą pojawić się natomiast problemy w nauce. Niekiedy zauważa się też deficyty uwagi oraz zaburzenia zachowania u dziecka.
Zespół Sillvera- Russella — diagnostyka i leczenie
Już na podstawie objawów klinicznych oraz analizy fenotypu (cech zewnętrznych) lekarz może stwierdzić podejrzenie zespołu Silver-Russella. Zmiany da się czasem zaobserwować podczas wykonywanych rutynowo w czasie ciąży badań ultrasonograficznych. Wstępne rozpoznanie może jednak zostać ostatecznie potwierdzone tylko w oparciu o wyniki badań molekularnych (genetycznych).
Jak każdej choroby wrodzonej i zespołu Silver-Russella nie da się tak zwyczajnie wyleczyć. Ze względu na wyjątkowo szerokie spektrum objawów oraz zaburzenia wielonarządowe, dziecko powinno być pod kontrolą wielu specjalistów, w tym pediatry, dietetyka, kardiologa, neurologa, endokrynologa czy ortopedy. Mimo iż zespół SRS nie należy do chorób dziedzicznych, a ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z wadą jest bardzo niskie, przydatna może okazać się jednak wizyta w poradni genetycznej.
Autor: Natalia Jeziorska — redaktor medyczny
