Zespół Retta – choroba genetyczna, która powoli odbiera nam dziecko

Chyba każdy rodzic cieszy się widząc jak jego dziecko opanowuje nowe umiejętności: uczy się siadać, chodzić, mówić, samodzielnie jeść czy wiązać buciki. Co jednak począć, gdy zauważymy, że nasza pociecha, zamiast robić dalsze postępy, zaczyna stopniowo cofać się w rozwoju, tracąc kolejno wszystkie nabyte wcześniej zdolności?

Na pewno warto udać się do specjalisty, gdyż mogą to być objawy zespołu Retta – poważnej i postępującej choroby genetycznej, na którą cierpią wyłącznie dziewczynki. Zespół Retta powoli odbiera dziecku możliwość sprawnego poruszania się i komunikowania ze światem zewnętrznym. Ze względu podobne objawy, schorzenie to bardzo często mylone jest z autyzmem.

 

Za zespół Retta odpowiada mutacja genu MECP2, który znajduje się na jednym z dwóch chromosomów X. Choroba dotyczy niemal wyłącznie dziewczynek. Chłopcy dotknięci tym schorzeniem bardzo szybko umierają – albo jeszcze w okresie płodowym, albo niedługo po urodzeniu.

.

Choroba genetyczna o 4 stadiach rozwoju – zespół Retta i jego objawy

Co to jest zespół Retta?

Rozwój intelektualny i motoryczny dziewczynek z zespołem Retta do 6-18 miesiąca życia przebiega bezproblemowo, nie dając tym samym żadnych powodów do niepokoju. W pewnym momencie dziecko zatrzymuje się jednak, lub co gorsza, zaczyna cofać. Staje się cichsze, mniej ruchliwe i traci zainteresowanie otoczeniem. Zmiany te są tak subtelne, że rodzice bardzo często ich nie zauważają. Okres ten uznaje się za pierwszy etap rozwoju zespołu Retta.

Drugi etap, trwający zwykle od 1 do 4 roku życia, to czas kiedy dziewczynka przestaje mówić, traci kontakt z otoczeniem, nie utrzymuje kontaktu wzrokowego, nie panuje też nad swoimi rączkami. Pojawiają się specyficzne ruchy dłońmi, przypominające nieco mycie rąk, np. pocieranie czy wykręcanie. Są to tzw. ruchy stereotypowe.

W tym okresie dość często występują nagłe ataki płaczu, drgawki, padaczka i zaburzenia oddychania. Obwód głowy dziewczynki zmniejsza się, a chodzenie sprawia coraz większe trudności.

Kolejny, trzeci już etap w rozwoju zespołu Retta, rozpoczyna się między 2 a 10 rokiem życia i może trwać nawet przez lata. Choroba nie postępuje, dlatego też nazywa się go okresem „pozornej stagnacji”. Dziecko odzyskuje zainteresowanie otoczeniem, jest znacznie mniej pobudzone i rzadziej płacze.

Czwarty etap rozwoju zespołu Retta przypada zwykle na 10 rok życia dziecka. Większość dziewczynek przestaje wówczas samodzielnie chodzić, pogłębia się skolioza, wzrasta też napięcie mięśni. Zdolności poznawcze i komunikacyjne nie ulegają jednak zmianie.

Na czym polega rehabilitacja dziecka z zespołem Retta

Terapia dziewczynek z zespołem Retta

W przypadku każdej dziewczynki z zespołem Retta ważna jest właściwa stymulacja. Terapia powinna się opierać na zabawie i przybierać różne formy – można np. zastosować muzykoterapię. Edukacja musi być dostosowana do indywidulanych potrzeb i zdolności poznawczych dziecka. Trzeba mieć na uwadze, że dziewczynka z zespołem Retta potrzebuje troszeczkę więcej czasu na przyswojenie nowych informacji. To, że dziecko nie potrafi powiedzieć co myśli i czuje nie oznacza, że nie rozumie płynących w jego stronę komunikatów. Od rodziców i opiekunów wymaga się więc dużej cierpliwości i wyrozumiałości.

U dziewczynek cierpiących na zespół Retta można wypracować bardzo ciekawe alternatywne metody komunikacji, np. poprzez użycie różnego rodzaju książeczek obrazkowych czy piktogramów.

Warto jest również zadbać o rozwój motoryczny chorej. Tylko intensywna i systematyczna rehabilitacja może pomóc dziewczynce w zachowaniu względnej sprawności fizycznej. Dobre efekty przyniesie w tym przypadku nie tylko tradycyjna kinezyterapia, ale także hipoterapia czy ćwiczenia na basenie.

Gdzie szukać wsparcia

Każdy z nas ma pewne oczekiwania względem swoich przyszłych dzieci. Gdy w rodzinie pojawia się niepełnosprawne dziecko, rodzice bardzo często przeżywają szok. Wszystkie dotychczasowe plany i marzenia przestają mieć znaczenie. Opieka nad dzieckiem niepełnosprawnym, szczególnie jeśli niepełnosprawność ta dotyczy opóźnienia rozwoju intelektualnego, jest nie tylko trudna, ale i pełna poświęceń. Opiekunowie potrzebują więc dużej pomocy zarówno ze strony najbliższego otoczenia, jak i ze strony instytucji państwowych. Wsparcie mogą oni otrzymać również od różnych organizacji, zrzeszających osoby cierpiące na podobne schorzenia oraz ich rodziny.

Źródło zdjęć: www.pixabay.com

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży