Zespół Patau – jedna z najcięższych chorób genetycznych wśród dzieci

Argumentów za późniejszym macierzyństwem nie brakuje. W społeczeństwie istnieje nawet przekonanie się, że matka po 30-tce to matka bardziej odpowiedzialna, lepiej przygotowana psychicznie do nowej roli oraz wyjątkowo troszcząca się o zdrowie własne i swojego maleństwa. Nie bez znaczenia pozostaje również stabilniejsza sytuacja finansowa i rodzinna. Podobnych przykładów można by wymienić jeszcze co najmniej kilka. Trzeba jednak pamiętać, że wiek matki jest tym czynnikiem, który może mieć bardzo istotny wpływ na prawidłowy rozwój płodu.

Zespoł Patau to efekt zmian genetycznych – czym jest trisomia chromosomu 13

trisomia chromosomu 13Medycyna poznała już wiele chorób, których ryzyko powstania wzrasta wraz z wiekiem przyszłej mamy. Należy do nich choćby trisomia chromosomu 18, czyli inaczej zespół Edwardsa – niezwykle poważna choroba genetyczna. Dzieci, które są nim obciążone nie dożywają zwykle nawet 1 roku. Inną, jeszcze poważniejszą chorobą genetyczną jest zespół Patau, jej przyczyną będzie z kolei obecność dodatkowego chromosomu 13. Co należy do najbardziej charakterystycznych objawów tego zespołu wad wrodzonych?

Na zespół Patau może składać się nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Wszystkie one powodują bardzo poważne nieprawidłowości w wyglądzie noworodka oraz zaburzenia w obrębie wielu narządów wewnętrznych.

Rozszczep wargi i zaburzenia narządu wzroku – zespół Patau i jego objawy u dziecka

Obecność dodatkowego chromosomu 13 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów), kończy się zwykle samoistnym poronieniem, znaczna część dzieci rodzi się też martwa. Zdarza się jednak, że maleństwu udaje się przyjść na świat. Niestety prawie zawsze jest ono wtedy obarczone licznymi wadami. Dzieci z zespołem Patau mają niską wagę urodzeniową. Ponadto często występują u nich duże ubytki skóry głowy, rozszczep wargi i podniebienia oraz bardzo poważne zaburzenia narządu wzroku – w skrajnych przypadkach u dziecka w ogóle nie dochodzi do wykształcenia oczu. Zespół Patau to zespół wad wrodzonych, który obejmuje również inne części ciała, np. kończyny, a także narządy wewnętrzne – serce, nerki, układ nerwowy i rozrodczy.

Pierwsze objawy widoczne już w okresie prenatalnym – zespół Patau i jego diagnostyka

Badaniem, podczas którego można zauważyć pierwsze niepokojące objawy jest USG. Wykonujący go lekarz, gdy tylko zauważy on jakąś nieprawidłowość, powinien skierować pacjentkę na dalsze badania, w tym przesiewowe badania prenatalne, takie jak np. dostępny od 10 tygodnia ciąży test NIFTY  (wykonywany z krwi matki) oraz diagnostyczne testy prenatalne, np. amniopunkcję, do której pobiera się płyn owodniowy.

celiakia baner

Do ostatecznego potwierdzenia choroby dochodzi po przeprowadzeniu badania cytogenetycznego (badanie kariotypu). Wynik takiego badania pozwoli stwierdzić  czy liczba chromosomów w kariotypie dziecka jest odpowiednia, czy może odbiega w jakiś sposób od normy.

Czy jest nadzieja dla dzieci z zespołem Patau?

Niestety w przypadku zespołu Patau nie można mówić o jakimkolwiek leczeniu czy terapii. Rokowania dla dzieci dotkniętych tym schorzeniem są przeważnie bardzo złe. Rzadko udaje im się dożyć swoich pierwszych urodzin. Aż 80% noworodków z dodatkowym chromosomem 13 umiera już po kilku dniach od narodzin.

Źródła zdjęć: www.depositphotos.com, www.pixabay.com 

 

 

 


kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestem badania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży