NOVA
NOVA

Zespół Downa – trisomia chromosomu 21

Gdy słyszymy o zespole Downa niemal od razu na myśl przychodzi nam osoba o charakterystycznym wyglądzie, dziwnym zachowaniu i z upośledzeniem umysłowym. Choć większości z nas wydaje się, że wie na czym ta choroba polega, to nie mamy tak naprawdę większego pojęcia jak wygląda życie osoby z dodatkowym chromosomem 21.

Gdy rodzic dowiaduje się o chorobie dziecka

Closeup of young family with baby boy against whiteO chorobie dziecka rodzice dowiadują się w różnym momencie – czasem na długo przed jego urodzeniem, czasem dopiero po porodzie. Bez względu jednak na okoliczności, dla rodzica oczekującego potomstwa obciążonego wadą genetyczną będzie to zawsze ogromny stres. Nigdy przecież do końca nie wiadomo, jak dziecko będzie wyglądać, rozwijać się, i czy my rodzice sprostamy wszystkim wyzwaniom, jakie niesie ze sobą choroba naszego malucha.

Kilka faktów o zespole Downa

Z zespołem Downa rodzi się średnio 1 na 1000 noworodków. Jest ono wynikiem mutacji genetycznej, polegającej na obecności dodatkowego chromosomu 21 – zjawisko to nazywa się powszechnie trisomią. Zakres objawów towarzyszących ZD jest bardzo szeroki. U dziecka można zauważyć wiele bardzo charakterystycznych cech w wyglądzie zewnętrznym – płaski profil twarzy, krótki grzbiet nosa, lekko skośne oczy, przerośnięty, wystający język, krótkie kończyny i krępa budowa ciała. Prawie zawsze mamy w niej do czynienia z upośledzeniem umysłowym (od lekkiego po umiarkowany). W zespole obserwuje się również inne, poważne problemy zdrowotne. Mogą one obejmować układ krążenia, układ pokarmowy, kostny i moczowo-płciowy. To oczywiście tylko niektóre symptomy występujące u dzieci z trisomią 21, a lista objawów może być znacznie dłuższa.

Jak wygląda diagnostyka zespołu Downa

Zespół Downa jest chorobą wrodzoną, co oznacza, że dziecko przychodzi z nią na świat. Pierwsze objawy choroby mogą być widoczne zaraz po narodzinach, ich stwierdzenie nie jest jednak podstawą do postawienia diagnozy. Trzeba mieć na uwadze, że cechy, które przypisuje się tej chorobie występują czasem u całkowicie zdrowych dzieci. Obecność choroby mogą potwierdzić tylko badania molekularne, w tym klasyczne badanie kariotypu.

W diagnostyce różnego rodzaju trisomii ogromne znaczenie mają również badania prenatalne, zarówno rozstrzygające (np. amiopunkcja), jak i przesiewowe. Jednym z takich nowoczesnych testów przesiewowych, pozwalających ocenić u dziecka ryzyko wystąpienia zespołu Downa  jest test NIFTY. Wykonuje się go u ciężarnej od 1o tygodnia ciąży, a próbkę do badania stanowi jej krew, z której potem izolowany jest materiał genetyczny dziecka.

celiakia baner

Inny nie znaczy gorszy!

Nie da się chyba znaleźć dwóch identycznych przypadków ZD. Każde dziecko z tym zespołem jest inne, zarówno pod względem osobowości, temperamentu, jak i sprawności intelektualnej czy fizycznej. Część z nich bywa radosna i zawsze uśmiechnięta, część złośliwa i uparta. Niektóre są ruchliwe oraz głośne, inne ciche i całkiem spokojne. Maluchy te mają jednak takie same oczekiwania jak ich zdrowi koledzy. Tak samo potrzebują akceptacji i miłości od bliskich, tak samo odczuwają smutek, gdy zostaną odrzucone.

To jak dziecko będzie sobie radzić w życiu społecznym w dużej mierze zależy od wychowania oraz środowiska, w którym żyją. Zadaniem rodziców i pedagogów powinna być właściwie ukierunkowana stymulacja dziecka, zachęcanie go do podejmowania różnego rodzaju aktywności. Tylko dzięki temu będzie ono miało szansę na prawidłowy rozwój i szczęśliwe życie.

Życie chorych na zespół Downa – lepiej niż kiedyś…

Mother and daughter drawing togetherSytuacja osób niepełnosprawnych w naszym kraju ulega stopniowej i bardzo powolnej poprawie. Zarówno dzieci, jak i opiekunowie mogą liczyć na pomoc psychologiczną i pedagogiczną. Powstają też stowarzyszenia działające na rzecz osób borykających się z różnymi zaburzeniami, w tym zespołem Downa. Kwestia edukacji dzieci z ZD jest wciąż dość dużym problemem. Szkoły integracyjne mają opory przed przyjmowaniem takich maluchów do swoich klas. W efekcie dzieci te zmuszone są uczęszczać do szkół specjalnych, w których poziom nauczania bywa znacznie obniżony.

Tymczasem każde dziecko z upośledzeniem umysłowym potrzebuje pozytywnych wzorców, a takie może dać m. in. kontakt ze zdrowymi rówieśnikami. Nie zapominajmy, że będzie to miało pozytywny wpływ również na drugą stronę – poprzez obcowanie z niepełnosprawnymi dzieci uczą się tolerancji i niesienia pomocy.

Zespół Downa – trzeba uświadamiać!

Dziwne spojrzenia, pokazywanie palcami – na tego typu zachowania rodzice dzieci z ZD są przygotowani. Niestety wiedza społeczeństwa o tym uwarunkowanym genetycznie zespole wad jest dość ogólnikowa. Na widok osoby z zespołem Downa wielu ludzi wciąż popada w konsternację i zakłopotanie. Z drugiej strony, rodzice maluchów z trisomią 21 są też znacznie bardziej wyczuleni na to jak ich pociechy są odbierane przez otoczenie. Wrogie spojrzenia i nieprzychylne komentarze bywają czasem dla nich bardzo bolesne. Dlatego tak ważna jest odpowiednia edukacja i rozpowszechnianie wiedzy na ten temat.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, Daltonizm, zespół DravetDystrofia mięśniowa Duchenne’a,  farmakogenomikafenyloketonuria, hemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, nietolerancja laktozyzespół Noonan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usherabadanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży