Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzad­ką chorobą gene­ty­czną. Jego nazwa wzięła się od charak­terysty­cznych dzięków wydawanych pod­czas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pier­wszych miesią­cach życia ich płacz jest bowiem łudzą­co podob­ny do miauczenia kota – piskli­wy i monot­on­ny. Jakie są inne symp­to­my zespołu kociego krzyku? Czy da się go zdi­ag­no­zować i leczyć?

Spis treści:

Zespół Cri du Chat — co jest przy­czyną choroby? 
Jak objaw­ia się zespół Cri du Chat? 
Jak diag­nozu­je się zespół Cri du Chat?
Jak leczy się zespół Cri du Chat? 

Zespół Cri du Chat — co jest przyczyną choroby?

Zespół Cri du Chat jest chorobą o podłożu gene­ty­cznym. U dzieci dotknię­tych tym schorze­niem stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chro­mo­so­mu 5 (5p). Najczęś­ciej mutac­ja ta pow­sta­je spon­tan­icznie (de novo). W 10–12% przy­pad­ków choro­ba jest nato­mi­ast efek­tem translokacji (przemieszczenia się frag­men­tu chro­mo­so­mu) obec­nej u które­goś z rodz­iców, którzy przekazu­ją ją potem dziecku. Zespół kociego krzyku jest bard­zo rzad­ko wys­tępu­ją­cym zespołem wad wrod­zonych. Rodzi się z nim 1:15 000 do 1:50 000 dzieci (żywe urodzenia). W Polsce jest ich obec­nie zaled­wie ok. 50–60.

Jak objawia się zespół Cri du Chat?

Pier­wszym objawem, jaki daje się zaob­ser­wować u dziec­ka z zespołem Cri du Chat jest wspom­ni­any wyżej charak­terysty­czny płacz. Swoim brzmie­niem przy­pom­i­na on koci miauk. Objaw ten wyni­ka z niepraw­idłowej budowy i funkcjonowa­nia krtani oraz nagłośni u dziec­ka. Kole­jnym objawem, który może sug­erować chorobę będzie niska masa urodzeniowa oraz słabe napię­cie mięśni. Pon­ad­to taki noworodek ma bard­zo częs­to prob­le­my z odd­y­chaniem i zabur­zony odruch ssa­nia — przez co mamie trud­no jest go nakarmić. Warto tutaj zaz­naczyć, że obraz klin­iczny zespołu Cri du Chat może być oczy­wiś­cie różny.

Wszys­tko zależy od rozległoś­ci delecji. Niem­niej jed­nak, u dzieci dotknię­tych tym zespołem da się zauważyć pewne specy­ficzne cechy w wyglądzie zewnętrznym. Ich głowa jest mała (mikro­ce­falia) i zaokrą­glona. Ma wyraźnie zarysowane guzy czołowe. Twarz chorego dziec­ka bywa też asym­e­trycz­na, a wewnętrzne kąci­ki powiek może pokry­wać dodatkowy fałd skórny (zmarszcz­ka nakąt­na). Maluch może mieć pon­ad­to sze­roką nasadę nosa o krótkim grz­biecie, sze­ro­ki rozstaw oczu (zwany hipertelo­ryzmem) i krótką rynienkę podnosową.

Niepełnosprawność intelek­tu­al­na (w różnym stop­niu) i ogólne opóźnie­nie w roz­wo­ju psy­chomo­to­rycznym będą kole­jny­mi objawa­mi typowy­mi dla zespołu kociego krzyku. Podob­nie jak całkow­ity lub częś­ciowy brak mowy. Maluchy cier­piące na zespół Cri du Chat znacznie później od swoich zdrowych rówieśników opanowu­ją umiejęt­ność siada­nia, jedzenia czy chodzenia. O wiele trud­niej przy­chodzi im również nau­ka mówienia. Te, które nie mówią w ogóle mogą ewen­tu­al­nie komu­nikować się z otocze­niem w sposób niewer­bal­ny, a więc np. za pomocą gestów czy mimiki.

Przeczy­taj również: Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdź­cie co może być przyczyną

U dziec­ka z Cri du Chat moż­na zaważyć również pewnie niepraw­idłowoś­ci w zachowa­niu. Są to np. spad­ki kon­cen­tracji, nad­pobudli­wość czy agres­ja.

Do ww. objawów dochodzą jeszcze nieste­ty zaburzenia w funkcjonowa­niu wielu narządów wewnętrznych. Mogą pojaw­ić się prob­le­my z sercem, nerka­mi i ukła­dem moc­zowo-płciowym. U dziew­czynek częs­to diag­nozu­je się maci­cę dwurożną, a u chłopców wnętrost­wo, spodziect­wo i małe jądra. Częs­to u tych dzieci obser­wu­je się również prob­le­my ortope­dy­czne w postaci płaskostopia, kośla­woś­ci kończyn, dys­plazji bioder czy zrośnię­cia palców.

Jak diagnozuje się zespół Cri du Chat

Już w trak­cie zwykłego bada­nia USG moż­na zauważyć pewne niepraw­idłowoś­ci w roz­wo­ju dziec­ka. Żeby postaw­ić diag­nozę potrzeb­ne są jed­nak bardziej szczegółowe bada­nia. Do rozpoz­na­nia zespołu kociego krzyku służą m.in. prze­siewowe testy pre­na­talne nowej gen­er­acji. Przykła­dem takiego bada­nia może być coraz bardziej pop­u­larny test NIFTY czy jego rozsz­er­zona wer­s­ja test NIFTY pro.  Ten dru­gi jest najsz­er­szym testem pre­na­tal­nym nowej gen­er­acji dostęp­nym obec­nie na rynku. Obe­j­mu­je następu­jące choro­by gene­ty­czne:

• 6 tri­somii: w tym tri­somię 21. — zespół Dow­na., tri­somię 18. — zespół Edward­sa., tri­somię 13. — zespół Patau oraz tri­somie 9., 16. i 22. chromosomu
• 4 choro­by gene­ty­czne związane z zaburze­niem chro­mo­somów płci — zespół Turn­era, zespół Kline­fel­tera, zespół XXX, zespół XYY,
• 84 mikrod­elec­je / mikroduplikacje

Gdy wyni­ki prze­siewowych badań pre­na­tal­nych wykażą wysok­ie ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej, pac­jen­t­ka kierowana jest na bada­nia rozstrzy­ga­jące (amniop­unkcję lub biop­sję kos­mów­ki). Ich celem jest już ostate­czne zdi­ag­no­zowanie choroby.

Jeśli zespół Cri du Chat nie zostanie zdi­ag­no­zowany na etapie pre­na­tal­nym, moż­na to zro­bić już po urodze­niu dziec­ka. Pier­wszym krok­iem będzie wych­wyce­nie objawów charak­terysty­cznych dla tego zespołu, kole­jnym wyko­nanie u niego bada­nia kar­i­o­ty­pu.

Jak leczy się zespół Cri du Chat?

Zespół Cri du Chat jako, że jest uwarunk­owany gene­ty­cznie, nadal pozosta­je w kręgu chorób nieuleczal­nych. Niek­tóre wady moż­na oczy­wiś­cie kory­gować oper­a­cyjnie, np. wady ser­ca, czy wady postawy. Utra­conego frag­men­tu chro­mo­so­mu nie da się jed­nak obec­nie w żaden sposób odt­worzyć. Pod­stawą leczenia jest więc tutaj przede wszys­tkim inten­sy­w­na i sys­tem­aty­cz­na reha­bil­i­tac­ja chorego dziec­ka. Może ona przyj­mować różne formy. Zawsze powin­na być jed­nak dos­tosowana do potrzeb i możli­woś­ci malucha. Niezwyk­le waż­na jest w tym przy­pad­ku ścisła współpra­ca rodz­iców ze spec­jal­is­ta­mi, w tym fizjoter­apeutą, logope­dą, psy­cholo­giem, kar­di­olo­giem czy ortope­dą. Choć dzieci z zespołem kociego krzyku wyma­ga­ją trwałej opie­ki ze strony najbliższych, to jeśli są dobrze prowad­zone, mają szan­sę nie tylko dożyć wieku dorosłego, ale też osiągnąć pew­na samodzielność.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Designed by Freepik

Aktu­al­iza­c­ja: 20 listopa­da 2018 r.