Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka

zespół cri du chat Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jego nazwa wzięła się od charakterystycznych dzięków wydawanych podczas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pierwszych miesiącach życia ich płacz jest bowiem łudząco podobny do miauczenia kota – piskliwy i monotonny. Jakie są inne symptomy zespołu kociego krzyku? Czy da się go zdiagnozować i leczyć?

Zespół Cri du Chat i jego genetyczne podłoże

U dzieci z zespołem Cri du Chat stwierdza się brak, czyli delecję krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Najczęściej mutacja ta powstaje spontanicznie (de novo). W 10-12% przypadków choroba jest natomiast efektem translokacji (przemieszczenia się fragmentu chromosomu) obecnej u któregoś z rodziców, którzy przekazują ją potem dziecku. Zespół kociego krzyku jest bardzo rzadko występującym zespołem wad wrodzonychRodzi się z nim 1:15 000 do 1:50 000 dzieci (żywe urodzenia). W Polsce jest ich obecnie zaledwie ok. 50-60.

Zespół Cri du Chat – objawy

zespół cri du chat a dnaPierwszym objawem, jaki daje się zaobserwować u dziecka z zespołem Cri du Chat jest wspomniany wyżej charakterystyczny płacz. Swoim brzmieniem przypomina on koci miauk. Objaw ten wynika z nieprawidłowej budowy i funkcjonowania krtani oraz nagłośni u dziecka. Kolejnym objawem, który może sugerować chorobę będzie niska masa urodzeniowa oraz słabe napięcie mięśni. Ponadto taki noworodek ma bardzo często problemy z oddychaniem i zaburzony odruch ssania – przez co mamie trudno jest go nakarmić. Warto tutaj zaznaczyć, że obraz kliniczny zespołu Cri du Chat może być oczywiście różny.

Wszystko zależy od rozległości delecji. Niemniej jednak, u dzieci dotkniętych tym zespołem da się zauważyć pewne specyficzne cechy w wyglądzie zewnętrznym. Ich głowa jest mała (mikrocefalia) i zaokrąglona. Ma wyraźnie zarysowane guzy czołowe. Twarz chorego dziecka bywa też asymetryczna, a wewnętrzne kąciki powiek może pokrywać dodatkowy fałd skórny (zmarszczka nakątna). Maluch może mieć ponadto szeroką nasadę nosa o krótkim grzbiecie, szeroki rozstaw oczu (zwany hiperteloryzmem) i krótką rynienkę podnosową.

Niepełnosprawność intelektualna (w różnym stopniu) i ogólne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym będą kolejnymi objawami typowymi dla zespołu kociego krzyku. Podobnie jak całkowity lub częściowy brak mowy. Maluchy cierpiące na zespół Cri du Chat znacznie później od swoich zdrowych rówieśników opanowują umiejętność siadania, jedzenia czy chodzenia. O wiele trudniej przychodzi im również nauka mówienia. Te, które nie mówią w ogóle mogą ewentualnie komunikować się z otoczeniem w sposób niewerbalny, a więc np. za pomocą gestów czy mimiki.

Przeczytaj również: Wasze dziecko jeszcze nie mówi? Sprawdźcie co może być przyczyną

U dziecka z Cri du Chat można zaważyć również pewnie nieprawidłowości w zachowaniu. Są to np. spadki koncentracji, nadpobudliwość czy agresja.

Do ww. objawów dochodzą jeszcze niestety zaburzenia w funkcjonowaniu wielu narządów wewnętrznych. Mogą pojawić się problemy z sercem, nerkami i układem moczowo-płciowym. U dziewczynek często diagnozuje się macicę dwurożną, a u chłopców wnętrostwo, spodziectwo i małe jądra. Często u tych dzieci obserwuje się również problemy ortopedyczne w postaci płaskostopia, koślawości kończyn, dysplazji bioder czy zrośnięcia palców.

Zespół Cri du Chat – diagnostyka

Już w trakcie zwykłego badania USG można zauważyć pewne nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Żeby postawić diagnozę potrzebne są jednak bardziej szczegółowe badania. Do rozpoznania zespołu kociego krzyku służą m.in. przesiewowe testy prenatalne nowej generacji. Przykładem takiego badania może być coraz bardziej popularny test NIFTY. Oprócz delecji 5p bada dziecko pod kątem zespołu Downa, Edwardsa i Pataua. Test działa w ten sposób, że określa czy ryzyko wystąpienia choroby u dziecka jest niskie, czy wysokie. Jeśli okaże się ono wysokie, pacjentka kierowana jest na badania rozstrzygające (amniopunkcję lub biopsję kosmówki). Ich celem jest już ostateczne zdiagnozowanie choroby.

celiakia baner

Jeśli zespół Cri du Chat nie zostanie zdiagnozowany na etapie prenatalnym, można to zrobić już po urodzeniu dziecka. Pierwszym krokiem będzie wychwycenie objawów charakterystycznych dla tego zespołu, kolejnym wykonanie u niego badania kariotypu.

Zespół Cri du Chat – leczenie

Zespół Cri du Chat jako, że jest uwarunkowany genetycznie, nadal pozostaje w kręgu chorób nieuleczalnych. Niektóre wady można oczywiście korygować operacyjnie, np. wady serca, czy wady postawy. Utraconego fragmentu chromosomu nie da się jednak obecnie w żaden sposób odtworzyć. Podstawą leczenia jest więc tutaj przede wszystkim intensywna i systematyczna rehabilitacja chorego dziecka. Może ona przyjmować różne formy. Zawsze powinna być jednak dostosowana do potrzeb i możliwości malucha. Niezwykle ważna jest w tym przypadku ścisła współpraca rodziców ze specjalistami, w tym fizjoterapeutą, logopedą, psychologiem, kardiologiem czy ortopedą. Choć dzieci z zespołem kociego krzyku wymagają trwałej opieki ze strony najbliższych, to jeśli są dobrze prowadzone, mają szansę nie tylko dożyć wieku dorosłego, ale też osiągnąć pewna samodzielność.

 

 

 


Zobacz też: zespół Charge, celiakiaDystrofia mięśniowa Duchenne’a, zespół Downa, zespół Edwardsahemofilia, hemochromatozazespół Marfana, hipertrichoza, zespół Klinefelterahomocystynuriazespół supersamicy, zespół Gilbertazespół Sillvera-Russella,  zespół Williamsa, mukowiscydoza, zespół Möbiusaachondroplazjaanemia sierpowata, choroba Alzheimera, choroba Gauchera, alkaptonuria, felyloketonuria, zespół Patauporfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Turnera , zespół Ushera , Klątwa Ondyny, badanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży