NOVA
NOVA

Wady serca u dzieci – one też mogą mieć charakter wrodzony!

Co to jest zespół Williamsa

Większość rodziców jest przerażonych, gdy rodzi im się dziecko z wadą serca. Przyczyn chorób układu krążenia u noworodków może być bardzo wiele. Niektóre mają charakter wrodzony, inne powstają z czasem. Każdego roku w Polsce na świat przychodzi kilka tysięcy dzieci z wadami sercowo – naczyniowymi. Część z nich wymaga natychmiastowej interwencji chirurgicznej, nawet w pierwszych dobach życia. Zazwyczaj schorzenia tego typu można wykryć jeszcze w okresie prenatalnym, nie zawsze się to jednak udaje.

Najczęstsze choroby serca u dzieci

Lista zaburzeń układu krwionośnego u dzieci jest bardzo długa. Wymienić tu można np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, zwężenia lub niedomykalność zastawek. Równie poważnym zaburzeniem będzie tzw. zespół Fallota, obejmujący m.in. przerost prawej komory, ubytek przegrody międzykomorowej i przemieszczenie się aorty. Jeszcze inną chorobą może być tzw. nadzastawkowe zwężenie aorty. Stwierdzenie tej wady u dziecka może świadczyć o obecności zespołu Williamsa.

Czym jest zespół Williamsa?

Zespól Williamsa, zwany też zespołem Williamsa – Beurena jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną. Każdego roku przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 noworodków. W Polsce znanych jest ok. 80 przypadków tej choroby.

W zespole Williamsa mamy do czynienia z brakiem (delecją) ok. 25 genów znajdujących się na 7 chromosomie. To właśnie te braki sprawiają, że osoby z ZW są tak niezwykłe. Na czym ta niezwykłość polega?

Ludzie o charakterystycznym usposobieniu – zespół Williamsa i jego objawy

Każdy rodzic byłby zadowolony widząc jak jego pociecha uśmiecha się do innych, jest życzliwa, ufna i towarzyska. Mało kto jednak wie, że te z pozoru pozytywne cechy charakteru mogą być tak naprawdę objawem choroby genetycznej. Tacy są właśnie pacjenci z zespołem Williamsa. Nie oznacza to jednak, że zawsze dopisuje im dobry humor. Miewają też momenty załamania i stany lękowe.

Rozwój psychoruchowy chorych na zespół Williamsa – pozostałe objawy choroby

Rozwój dzieci z zespołem Williamsa

Dzieci z zespołem Williamsa odbiegają pod względem rozwoju psychomotorycznego od swoich rówieśników. Wolniej uczą się siadać, jeść, chodzić i mówić.

Trudno jednoznacznie ocenić poziom inteligencji pacjentów z tą chorobą. Wśród nich znajdziemy zarówno osoby z głębokim upośledzeniem umysłowym, jak i takie, które, mieszczą się w normie intelektualnej. Dzieci z ZW na pewno gorzej radzą sobie w szkole, szczególnie z przedmiotami ścisłymi. Mają też problemy z orientacją przestrzenną i równowagą. Ich inteligencja emocjonalna i werbalna jest jednak znacznie rozwinięta. Potrafią godzinami snuć niesamowite opowieści, wciągając słuchaczy do świata swojej wyobraźni. Co ciekawe, niektóre obszary mózgu osób z delecją na chromosomie 7 są mniejsze, podczas gdy inne wyraźnie powiększone. Tak jest np. z obszarem odpowiedzialnym za mowę czy rozpoznawanie twarzy.

Gdy talent staje się objawem choroby genetycznej…

Osoby dotknięte zespołem Williamsa są wyjątkowo wrażliwe na dźwięki. Słysząc muzykę odczuwają bardzo silne, często skrajne emocje, od euforii po smutek. Mają też znakomite wyczucie rytmu, kochają taniec i śpiew. Wielu z nich posiada nawet słuch absolutny i świetnie radzi sobie z grą na instrumentach. Chorzy nie akceptują jednak hałasu, wycie syreny policyjnej, czy odkurzacza może ich przerażać.

„Ludzie elfy” – choroba genetyczna, która nadaje twarzy specyficzny wygląd…

Osoby chore na zespół Williamsa mają charakterystyczne rysy twarzy: duże usta, pełne policzki, spiczaste uszy, szerokie czoła, długie rynienki podnosowe, pogłębione nasady nosa z zaokrąglonym czubkiem i niebieskie lub zielone oczy z charakterystycznym „koronkowym” wzrokiem na tęczówce. Ze względu na te osobliwe cechy wyglądu o osobach z ZW mówi się często „ludzie elfy”

Problemy osób cierpiących na zespól Williamsa

Objawy zespołu WilliamsaLudzie z zespołem Williamsa wydają się zarażać otoczenie swoim optymizmem. Tymczasem większość z nich boryka się z poważnymi problemami zdrowotnymi. Oprócz wspomnianej już wady serca chorobie towarzyszy hipotonia, czyli obniżone napięcie mięśni, liczne wady postawy, zaburzenia układu pokarmowego, moczowo-płciowego, choroby nerek czy tarczycy. W okresie niemowlęcym może się też pojawić hiperkalcemia, a więc podwyższony poziom wapnia w organizmie. Codzienne życie osób z zespołem Williamsa nie jest łatwe również z wielu innych powodów.

Chorzy na zespół Williamsa bardzo lubią się przytulać, za wszelka szukają kontaktu z drugim człowiekiem. Otoczenie nie zawsze reaguje pozytywnie na takie zachowania, nie zawsze potrafi też odwzajemnić to wyjątkowo przyjazne nastawienie. Ludzie z ZW, przez swoją specyficzną osobowość są bardzo często odtrącani, wytykani palcami i nie mają przyjaciół. Zbytnia ufność chorych niesie ze sobą również wiele zagrożeń ze strony otoczenia, które może chcieć wyrządzić im krzywdę lub w jakiś sposób wykorzystać.

Źródło zdjęć: pixabay.com

 

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży