Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to genetyczne zaburzenie, które polega na występowaniu dodatkowego (trzeciego) chromosomu 8. Schorzenie można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Niestety choremu dziecku może nie udać się dożyć porodu. Jeśli się urodzi, będzie natomiast obciążone wadami.

trisomia 8

Trisomia 8 – na czym polega?

Schorzenie polega na występowaniu trzech chromosomów w parze 8 – zamiast prawidłowych dwóch. Trisomia może być pełna (gdy dodatkowy chromosom jest obecny w każdej komórce organizmu), zmniejszając szanse dziecka na dożycie porodu. Niektórych chorych dotyka natomiast tzw. mozaicyzm. Wtedy trzecia kopia chromosomu występuje jedynie w części komórek, a dziecko ma szanse na przeżycie.

Trisomia 8 – objawy

Wygląd dziecka z trisomią 8 charakteryzuje się m.in. wydłużoną czaszką, szeroko rozstawionymi i głęboko osadzonymi oczami, krótkim i zadartym nosem, małą żuchwą, rozszczepem podniebienia, wydatnymi wargami i czołem. Zespół Warkany’ego 2 może objawiać się też smukłą sylwetką, wąskimi ramionami, klatką piersiową i miednicą.

U chorego mogą występować też opóźnienie intelektualne i ruchowe czy wady kręgosłupa (skolioza). Trisomia 8 powoduje ponadto zaburzenie pracy m.in. serca i nerek oraz zwiększa ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów.

Trisomia 8 – objawy zależą od rozległości choroby

Jej przebieg może być lżejszy lub cięższy – zależnie od tego, ile prawidłowych komórek ma dziecko. Nie wszystkie objawy muszą więc być u niego obecne, a ich nasilenie może być różne. W przypadku trisomii mozaikowej niektórzy chorzy mają jedynie niewielkie objawy i mogą żyć niemal normalnie.

Trisomia 8 – diagnostyka

Trisomię chromosomu 8 można wykryć jeszcze w czasie ciąży, np. podczas amniopunkcji. Dzięki tak wczesnej diagnostyce możliwe jest oswojenie się z sytuacją i zaplanowanie postępowania jeszcze w ciąży.

Jeśli choroba nie zostanie wykryta w ciąży, a dziecko urodzi się z objawami trisomii 8, schorzenie można wykryć też w czasie badania kariotypu (zestawu chromosomów) z próbki krwi.

Trisomia 8 – leczenie

Leczenie zależne jest od tego, jak silne są występujące u chorego objawy i ma na celu poprawę jakości życia. Liczne wady i objawy związane zarówno z wyglądem, jak i pracą narządów wewnętrznych wymagają opieki różnych specjalistów i intensywnej rehabilitacji. Często potrzebna jest też interwencja chirurgiczna, dzięki której można m.in. skorygować wadę serca czy rozszczep podniebienia.

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakiazespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, badanie kariotypu, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności