Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne. Większość dzieci z tym schorzeniem nie dożywa porodu. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego liczne wady w wyglądzie, rozwoju psycho-ruchowym i funkcjonowaniu narządów. Trisomię 15 można wykryć w czasie badań prenatalnych na etapie ciąży.trisomia 15

Trisomia 15 – na czym polega?

Schorzenie polega na występowaniu trzech – zamiast dwóch – odcinków jednego z ramion chromosomu 15. Trisomia 15 zwykle pojawia się wtedy, gdy dojdzie do przemieszczenia się fragmentu chromosomu w inne miejsce (translokacji). Jest to więc tzw. trisomia translokacyjna. Co więcej, mutacje chromosomu 15 mogą powodować liczne choroby o podłożu genetycznym, m.in. zespoły Angelmana czy Pradera-Willego.

Trisomia 15 – objawy związane z wyglądem

Chore dziecko rośnie wolno, co można zaobserwować jeszcze w ciąży. Ma też niską masę urodzeniową i deformacje twarzoczaszki (np. małą i charakterystycznie wydłużoną czaszkę). Mogą wystąpić u niego również asymetria twarzy, „napuchnięte” policzki, krótkie, wąskie i skośne szpary powiek z tendencją do ich opadania oraz szeroki nos o „bulwiastym” zakończeniu i długiej rynience podnosowej.

Niektórzy chorzy mają też małe usta, łukowate podniebienie oraz małą szczękę i duże, nisko osadzone uszy. Trisomia 15 może spowodować też skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, długie i smukłe palce oraz przykurcze w stawach.

Trisomia 15 – objawy związane z wadami narządów

Chore dziecko może rozwijać się nieprawidłowo (występuje upośledzenie umysłowe). Co więcej, trisomia 15 powoduje też liczne wady narządów wewnętrznych, np. serca czy dróg rodnych (wnętrostwo u chłopców i niedorozwój warg sromowych u dziewczynek). U dziecka mogą występować też częste infekcje dróg oddechowych.

Trisomia 15 – diagnostyka

Diagnostyka trisomii 15 jest możliwa jeszcze w ciąży – w czasie USG oraz badań prenatalnych (np. biopsji kosmówki czy amniopunkcji). Dzięki temu rodzice i lekarze mogą ustalić plan postępowania i wdrożyć odpowiednią terapię od razu po przyjściu dziecka na świat.

Jeśli schorzenie nie zostanie natomiast wykryte na tak wczesnym etapie, a dziecko urodzi się z jego objawami, diagnoza następuje na podstawie symptomów i badania kariotypu (zestawu chromosomów). Takie badanie genetyczne warto wykonać też u rodziców, żeby sprawdzić, czy mama lub tata nie są nosicielami translokacji.

Trisomia 15 – leczenie

Schorzenia nie da się wyleczyć, dlatego terapia polega głównie na zmniejszeniu objawów, by poprawić jakość życia chorego dziecka. Leczenie wymaga pomocy wielu specjalistów, m.in. chirurga, genetyka i ortopedy. Niektóre wady mogą zostać skorygowane operacyjnie (np. wady serca, deformacje i przykurcze).

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a, farmakogenomika,  fenyloketonuriahemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, problemy skórne a celiakia, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usheratest DNA , porada genetyka, genetyczne choroby metabolicznePrekoncepcja.pl – jak zajść w ciążę? , wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy, kwasice u dzieci 


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży połógćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciążyniepłodnośćjak leczyć niepłodnośćleczenie niepłodności