Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampania społeczna na rzecz dzieci

Od 29 lutego do 6 mar­ca obchodz­imy XV Ogólnopol­s­ki Tydzień Mukowis­cy­dozy — kam­panii real­i­zowanej przez Fun­dację Pomo­cy Rodzi­nom i Chorym na Mukowis­cy­dozę “MATIO”. Tegorocz­na edy­c­ja odby­wa się pod hasłem: “Od 20 lat pomagamy doros­nąć chorym na mukowis­cy­dozę”. Postęp medy­cyny spraw­ia, że życie chorych na zwłóknie­nie tor­bielowate stop­niowo się wydłuża. Mukowis­cy­doza to choro­ba gene­ty­cz­na. W Polsce rodzi się z nią 1 na 4 tysiące dzieci.

 

Mutacja genu CFTR – mukowiscydoza i jej przyczyny

Aby doszło do roz­wo­ju choro­by potrzeb­ne są dwa wari­anty zmu­towanego genu – odziedz­ic­zone po jed­nym, jak i drugim rodz­icu. Jeśli dziecko prze­jmie zmieniony gen tylko od mamy, albo tylko od taty stanie się nosi­cielem mutacji i nie będzie miało objawów charak­terysty­cznych dla mukowis­cy­dozy, choć może być przy­czyną niepłod­noś­ci w dorosłym życiu. Za mukowis­cy­dozę odpowiada­ją różne mutac­je gene­ty­czne, wszys­tkie doty­czą jed­nak tylko jed­nego genu – CFTR. Statysty­cznie nosi­cielem jakiejś mutacji „genu mukowis­cy­dozy” może być nawet co 5. człowiek.

Zaburzenia wzrastania i napadowy kaszel – mukowiscydoza i jej najczęstsze objawy

Mukowis­cy­doza jest chorobą, która prowadzi do niewydol­noś­ci odd­e­chowej. Objaw­ia się to przede wszys­tkim trud­noś­ci­a­mi w odd­y­cha­niu i uciążli­wym kas­zlem. Dzieci te są bardziej podatne na infekc­je zatok i tworze­nie się polipów w nosie. Ze wzglę­du na przewlekłe zapale­nia płuc i oskrzeli dzieci ze zwłóknie­niem tor­bielowatym wyma­ga­ją częst­szej hos­pi­tal­iza­cji. Infekc­je zwal­cza się u nich anty­bio­tyka­mi i leka­mi prze­ci­wza­pal­ny­mi. Płu­ca nie są jedynym organem atakowanym przez mukowis­cy­dozę. Chorobą objęte zosta­ją wszys­tkie narządy wyposażone w gruc­zoły zewnątrzwydziel­nicze. Poza płu­ca­mi będzie to np. trzust­ka i wątro­ba. Uszkod­zone gruc­zoły wyt­warza­ją nad­mierne iloś­ci gęstego śluzu, który zaty­ka kanali­ki płuc­ne i prze­wody żół­ciowe. Powodu­je to u dziec­ka zaburzenia traw­ienia i wchła­ni­a­nia dostar­czanych z poży­wie­niem skład­ników odży­w­czych. To dlat­ego dzieci z mukowis­cy­dozą ros­ną częs­to wol­niej od swoich rówieśników. Śluz zaty­ka też nasieniowody, przez co znacz­na część mężczyzn z mukowis­cy­dozą jest bezpłod­na. Sytu­ac­ja wyglą­da podob­nie w przy­pad­ku kobi­et z mukowis­cy­dozą. Ich jajowody i szyj­ka maci­cy zatkane są lep­ką wydzieliną. Utrud­nia ona prze­dostanie się plem­ników, zmniejsza­jąc szanse na zajś­cie w ciążę.

Pole­camy również: Zaburzenia wzros­tu u dziec­ka — dowiedz się co może być tego powodem

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wymagająca stałej terapii — na czym polega leczenie

Choć mukowis­cy­doza wciąż jest chorobą, której wyleczyć się nie da, to moż­na w pewnym stop­niu wyciszać jej objawy. Terapia dzieci z mukowis­cy­dozą obe­j­mu­je inhalac­je (pow­tarza się je nawet po kil­ka razy dzi­en­nie), drenaże i ćwiczenia fizy­czne. Wszys­tkie te zabie­gi służą temu, aby gro­madzą­cy się w płu­cach śluz łatwiej było dziecku odkrz­tusić. Malu­chom ubiera się również spec­jalne kamizel­ki oscy­la­cyjne, które poprzez reg­u­larne drga­nia oczyszcza­ją ich dro­gi odd­e­chowe. Poda­je im się również leki rozrzedza­jącą wydzielinę i wspo­ma­ga­jące pracę układu pokarmowego.

Dowiedź się więcej: Mukowis­cy­doza – najczęś­ciej wys­tępu­ją­ca choro­ba genetyczna

Mukowiscydozę u dziecka rozpoznaje się przy pomocy testu potowego i badań genetycznych

Jed­nym z pier­wszych badań wykony­wanych w celu rozpoz­na­nia mukowis­cy­dozy u dziec­ka jest tzw. test potowy. Skład potu oso­by dotkniętej mukowis­cy­dozą jest inny niż u oso­by zdrowej, zaw­iera duże iloś­ci chlorku i sodu. Jeśli ich stęże­nie przekroczy 60 mmol/l, może to sug­erować mukowis­cy­dozę. Mutac­je genu CFTR, odpowiedzialne za chorobę diag­nozu­je się przy pomo­cy badań gene­ty­cznych.

Warto przeczy­tać: Choro­by rzad­kie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Powstanie specjalny ośrodek leczenia dzieci z mukowiscydozą – czy ich życie stanie się łatwiejsze?

Pier­wsi pac­jen­ci mają do niego trafić już w połowie 2016 roku. Będzie najwięk­szą tego typu placówką w Polsce. Pow­stanie w ist­nieją­cym już skrzy­dle szpi­ta­la w Dziekanowie Leśnym na Mazowszu. Nowe Cen­trum Leczenia Mukowis­cy­dozy to efekt współpra­cy kilku insty­tucji: Insty­tu­tu Mat­ki i Dziec­ka, samorzą­du wojew­ództ­wa mazowieck­iego, Pol­skiego Towarzyst­wa Wal­ki z Mukowis­cy­dozą i wspom­ni­anego Szpi­ta­la w Dziekanowie Leśnym. Twór­cy tego niezwykłego pro­jek­tu mają nadzieję, że uda im się w nim stworzyć najlep­sze warun­ki do leczenia i reha­bil­i­tacji dzieci z mukowiscydozą.

Źródła infor­ma­cji: www.kraków.tvp.pl, www.pwtm.org.pl