NOVA
NOVA

Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampania społeczna na rzecz dzieci

Od 29 lutego do 6 marca obchodzimy XV Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy – kampanii realizowanej przez Fundację Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę „MATIO”. Tegoroczna edycja odbywa się pod hasłem: „Od 20 lat pomagamy dorosnąć chorym na mukowiscydozę”. Postęp medycyny sprawia, że życie chorych na zwłóknienie torbielowate stopniowo się wydłuża. Mukowiscydoza to choroba genetyczna. W Polsce rodzi się z nią 1 na 4 tysiące dzieci.

Mutacja genu CFTR – mukowiscydoza i jej przyczyny

mukowiscydoza objawy i leczenie Aby doszło do rozwoju choroby potrzebne są dwa warianty zmutowanego genu – odziedziczone po jednym, jak i drugim rodzicu. Jeśli dziecko przejmie zmieniony gen tylko od mamy, albo tylko od taty stanie się nosicielem mutacji i nie będzie miało objawów charakterystycznych dla mukowiscydozy, choć może być przyczyną niepłodności w dorosłym życiu. Za mukowiscydozę odpowiadają różne mutacje genetyczne, wszystkie dotyczą jednak tylko jednego genu – CFTR. Statystycznie nosicielem jakiejś mutacji „genu mukowiscydozy” może być nawet co 5. człowiek.

Zaburzenia wzrastania i napadowy kaszel – mukowiscydoza i jej najczęstsze objawy

Mukowiscydoza jest chorobą, która prowadzi do niewydolności oddechowej. Objawia się to przede wszystkim trudnościami w oddychaniu i uciążliwym kaszlem. Dzieci te są bardziej podatne na infekcje zatok i tworzenie się polipów w nosie. Ze względu na przewlekłe zapalenia płuc i oskrzeli dzieci ze zwłóknieniem torbielowatym wymagają częstszej hospitalizacji. Infekcje zwalcza się u nich antybiotykami i lekami przeciwzapalnymi. Płuca nie są jedynym organem atakowanym przez mukowiscydozę. Chorobą objęte zostają wszystkie narządy wyposażone w gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Poza płucami będzie to np. trzustka i wątroba. Uszkodzone gruczoły wytwarzają nadmierne ilości gęstego śluzu, który zatyka kanaliki płucne i przewody żółciowe. Powoduje to u dziecka zaburzenia trawienia i wchłaniania dostarczanych z pożywieniem składników odżywczych. To dlatego dzieci z mukowiscydozą rosną często wolniej od swoich rówieśników. Śluz zatyka też nasieniowody, przez co znaczna część mężczyzn z mukowiscydozą jest bezpłodna. Sytuacja wygląda podobnie w przypadku kobiet z mukowiscydozą. Ich jajowody i szyjka macicy zatkane są lepką wydzieliną. Utrudnia ona przedostanie się plemników, zmniejszając szanse na zajście w ciążę.

Polecamy również: Zaburzenia wzrostu u dziecka – dowiedz się co może być tego powodem

Mukowiscydoza to choroba genetyczna wymagająca stałej terapii – na czym polega leczenie

mukowiscydoza - objawy i leczenie Choć mukowiscydoza wciąż jest chorobą, której wyleczyć się nie da, to można w pewnym stopniu wyciszać jej objawy. Terapia dzieci z mukowiscydozą obejmuje inhalacje (powtarza się je nawet po kilka razy dziennie), drenaże i ćwiczenia fizyczne. Wszystkie te zabiegi służą temu, aby gromadzący się w płucach śluz łatwiej było dziecku odkrztusić. Maluchom ubiera się również specjalne kamizelki oscylacyjne, które poprzez regularne drgania oczyszczają ich drogi oddechowe. Podaje im się również leki rozrzedzającą wydzielinę i wspomagające pracę układu pokarmowego.

Dowiedź się więcej: Mukowiscydoza – najczęściej występująca choroba genetyczna

Mukowiscydozę u dziecka rozpoznaje się przy pomocy testu potowego i badań genetycznych

Jednym z pierwszych badań wykonywanych w celu rozpoznania mukowiscydozy u dziecka jest tzw. test potowy. Skład potu osoby dotkniętej mukowiscydozą jest inny niż u osoby zdrowej, zawiera duże ilości chlorku i sodu. Jeśli ich stężenie przekroczy 60 mmol/l, może to sugerować mukowiscydozę. Mutacje genu CFTR, odpowiedzialne za chorobę diagnozuje się przy pomocy badań genetycznych.

Warto przeczytać: Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Powstanie specjalny ośrodek leczenia dzieci z mukowiscydozą – czy ich życie stanie się łatwiejsze?

Pierwsi pacjenci mają do niego trafić już w połowie 2016 roku. Będzie największą tego typu placówką w Polsce. Powstanie w istniejącym już skrzydle szpitala w Dziekanowie Leśnym na Mazowszu. Nowe Centrum Leczenia Mukowiscydozy to efekt współpracy kilku instytucji: Instytutu Matki i Dziecka, samorządu województwa mazowieckiego, Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą i wspomnianego Szpitala w Dziekanowie Leśnym. Twórcy tego niezwykłego projektu mają nadzieję, że uda im się w nim stworzyć najlepsze warunki do leczenia i rehabilitacji dzieci z mukowiscydozą.

Źródła informacji: www.kraków.tvp.pl, www.pwtm.org.pl

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dzieckaw którym tygodniu ciąży jestembadania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży