NOVA
NOVA

Luty – Miesiąc Świadomości Zespołu Turnera

Surprised baby being checked by a doctor using a stethoscopeObjawy charakterystyczne dla zespołu Turnera można zaobserwować już u noworodka. Masa urodzeniowa takiego dziecka jest zwykle niższa od przeciętnej. Jego rączki i nóżki są obrzęknięte, często wyglądają jak małe poduszeczki. Luty jest Miesiącem Świadomości Zespołu Turnera – choroby genetycznej, z którą każdego roku w Polsce rodzi się ok. 100 dziewczynek. ZT to choroba genetyczna, z którą można jednak prowadzić całkiem normalne życie!

Jest ona wynikiem nieprawidłowości w liczbie chromosomów, a konkretnie zupełnego lub niezupełnego zaniku jednego z dwóch chromosomów płciowych X. Z tego względu zespół Turnera nazywany jest również monosomią chromosomu X.

Niski wzrost i niepłodność – zespół Turnera i jego najbardziej charakterystyczne objawy

Objawy zespołu Turnera mogą być niekiedy słabo widoczne i trudne do wychwycenia w początkowym okresie życia dziecka. Choroba diagnozowana jest więc często zupełnie przypadkiem. Można wyróżnić jednak objawy, które wystąpią niemal u wszystkich dziewczynek z monosomią chromosomu X. Są nimi niski wzrost i zaburzenia dojrzewania płciowego. Im dziecko jest starsze, tym różnica między jego wzrostem, a wzrostem rówieśniczek staje się bardziej wyraźna. Kobieta z zespołem Turnera, u której nie zastosowano odpowiedniego leczenia, osiąga średnio 143 cm wzrostu. Czasem objawy zespołu Turnera są tak subtelne, że do wykrycia choroby dochodzi dopiero w życiu dorosłym, gdy kobieta bez skutku próbuje zajść w ciążę. Niepłodność jest w tym przypadku wynikiem niewydolności jajników i ich nieprawidłowego rozwoju. Dojrzewanie takiej dziewczynki początkowo może przebiegać normalnie, a pierwszym niepokojącym symptomem będzie dopiero nagły zanik miesiączki.

Warto przeczytać: Brak miesiączki – co może być tego przyczyną?

Każda zdrowa dziewczynka posiada dwa chromosomy X (XX w kariotypie). Dziedziczy je po swoich biologicznych rodzicach – jeden po mamie, drugi po ojcu. Kariotyp dziewczynki dotkniętej zespołem Turnera częściowo lub całkowicie pozbawiony jest jednego takiego chromosomu (kariotyp X0). Niedobór materiału genetycznego we wszystkich komórkach ciała (lub tylko w ich części) będzie przyczyniał się do wystąpienia u niej zespołu określonych wad rozwojowych.

 .

Zespół Turnera – pozostałe objawy monosomii chromosomu X

Objawy zespołu Turnera Dziewczynki (później dorosłe kobiety) różnią się wyglądem od swoich koleżanek. Niski wzrost nie jest ich jedyną bolączką. Zewnętrzne (trzeciorzędowe) cechy płciowe u kobiet z zespołem Turnera są raczej słabo zarysowane. Oznacza to niemal całkowity brak piersi oraz brak kobiecej sylwetki. Zaburzeniu ulegają również proporcje ciała – krótka, szeroka, płetwiasta szyja, krótsze w stosunku do reszty ciała kończyny. Dziewczyny z kariotypem X0 są też bardziej od swoich koleżanek skłonne do otyłości. Ich łokcie i kolana często bywają koślawe. Równie charakterystycznym objawem jest też niska linia włosów i wady zgryzu. Ponadto, osoby z zespołem Turnera mają specyficzne cechy twarzy.

Oczy niektórych dziewczynek są lekko skośne (zmarszczka nakątna) i rozstawione na boki, zwykle mają jednak piękną, bardzo bogatą oprawę. Osoby przebywające z dziewczynką chorą na zespół Turnera mogą mieć problem z odczytywaniem jej emocji, a to ze względu na uboższą mimikę twarzy.

Na koniec warto wspomnieć również o chorobach towarzyszących zespołowi Turnera, które mogą, choć nie muszą wystąpić u kobiety. Ze względu na brak miesiączki dziewczyny te są bardziej podatne na osteoporozę. Częściej obserwuje się u nich nadwrażliwość na gluten czyli tzw. celiakię. Przewlekłe zapalenia ucha mogą z kolei doprowadzić do trwałego uszkodzenia słuchu. Zespół Turnera to choroba genetyczna, która upośledza pracę wielu narządów wewnętrznych, głównie układu sercowo – naczyniowego, moczowo-płciowego oraz jelit.

Podobny artykuł:  Zespół Turnera – czym jest monosomia chromosomu X?

Zespół Turnera – badania genetyczne w diagnostyce monosomii chromosomu X

Zespół Turnera to choroba genetyczna, w związku z tym jego obecność mogą potwierdzić badania genetyczne. Nieprawidłową liczbę chromosomów wykrywa już proste badanie kariotypu, wykonywane z niewielkiej próbki krwi. Zespół Turnera można wykryć również na etapie prenatalnym, choćby przy pomocy amniopunkcji. Ryzyko wystąpienia choroby, z dużym prawdopodobieństwem określą również nowatorskie metody przesiewowe, np. popularny w ostatnim czasie test NIFTY.

Zespół Turnera i jego leczenie

choroby rzadkieTerapia zespołu Turnera polega na łagodzeniu objawów choroby. Im wcześniej zostanie wprowadzona, tym lepsze daje efekty. A na czym polega? Przede wszystkim na podawaniu hormonu wzrostu, co ma zapobiec niskorosłości. Pierwsze dawki hormonów podaje się już kilkuletnim dziewczynkom ze zdiagnozowanym zespołem Turnera. Leczenie kontynuowane jest przez najbliższe lata. Dzięki systematycznemu podawaniu hormonu wzrostu długość ich ciała może wynosić 154 cm i więcej!

Aby przyspieszyć dojrzewanie płciowe dziewczynki z zespołem Turnera poddaje się hormonalnej terapii zastępczej. Polega ona na suplementacji estrogenów, czyli hormonów, których organizm nie jest w stanie wyprodukować samodzielnie. Podawanie estrogenu przywraca równowagę hormonalną w organizmie pacjentki, jej jajniki nie produkuje jednak komórek jajowych.

Dowiedź się więcej: Twoje dziecko nie rośnie? Dowiedz się co może być tego powodem

Szczęśliwe życie z zespołem Turnera? Tak, to możliwe!

Chore na zespół Turnera maja szanse na szczęśliwe dzieciństwo i normalną przyszłość. Życie z tą chorobą na pewno nie należy do łatwych, wcale nie musi jednak aż tak bardzo odbiegać od tego, jakie prowadzą zdrowe kobiety. Pod warunkiem, że kobieta trafi pod opiekę mądrych i doświadczonych lekarzy. Ważne jest też wsparcie rodziny. Ze względu na charakterystyczny wygląd, dziewczynki chorujące na zespół Turnera mają często problem z akceptacją własnego ciała oraz z nawiązywaniem kontaktów z rówieśnikami. Dziewczynki te widzą, że koleżanki dojrzewają, rosną im piersi, zaczynają miesiączkować, podczas, gdy one wyglądem wciąż przypominają dzieci. Można jednak próbować temu zaradzić poddając pacjentkę terapii hormonalnej, rozpoczętej w okresie dojrzewania płciowego. Zadaniem każdego odpowiedzialnego rodzica powinno być więc budowanie poczucia własnej wartości u córki, stawienie przed nią takich samych wymagań jak przed zdrowymi dziećmi. Z problemem bezpłodności również można próbować sobie radzić. Rozwiązaniem w takich przypadkach będzie zastosowanie metody in vitro z wykorzystaniem komórki jajowej pobranej od dawczyni. Dla niektórych pacjentek rozwiązaniem może być również adopcja. To wszystko sprawia, że kobiety chorujące na zespół Turnera również mają szansę spełnić się jako matki.

 

 

 

 



kalendarz ciążypierwsze objawy ciążyporód dziecka w którym tygodniu ciąży jestembadania podczas ciążypológćwiczenia w ciążyusg w ciąży