Hemofilia — niebezpieczna, genetyczna choroba krwi

Hemofil­ia – rzadziej nazy­wana krwaw­iczką – to choro­ba gene­ty­cz­na krwi, której cechą charak­terysty­czną jest upośledze­nie pro­ce­su krzep­nię­cia krwi. Będzie ono rezul­tatem braku tzw. czyn­ników krzep­nię­cia we krwi chorego. Choć doty­czy ona praw­ie wyłącznie chłopców, to zdarza­ją się bard­zo spo­rady­czne przy­pad­ki hemofil­ii wśród kobiet.

Hemofil­ia ma zazwyczaj charak­ter wrod­zony, co oznacza, że przy­chodzące na świat dziecko jest już obar­c­zone wadą gene­ty­czną. Częs­totli­wość wys­tępowa­nia krwaw­icz­ki sza­cu­je się na 1:10 000. Ze wzglę­du swo­je objawy, do których należą m.in. zwięk­szona podat­ność na krwaw­ienia i wylewy wewnętrzne, hemofil­ia była jeszcze do niedaw­na uważana za chorobę uniemożli­wia­jącą nor­malne funkcjonowanie. Na szczęś­cie, dzię­ki gwał­towne­mu postępowi medy­cyny, oso­by boryka­jące się z tym zaburze­niem nie muszą już rezyg­nować z przy­jem­noś­ci życia codzi­en­nego, oczy­wiś­cie pod warunk­iem stosowa­nia odpowied­niego leczenia oraz przestrze­ga­nia zasad bezpieczeństwa.

3 odmiany hemofilii

Hemofil­ia to choro­ba gene­ty­cz­na, na którą skła­da się tak naprawdę cała gru­pa zaburzeń, związanych z niepraw­idłowym krzep­nię­ciem krwi. Wyróżnić moż­na bowiem aż trzy główne odmi­any tej choro­by, a mianowicie:

• Hemofil­ię A – zde­cy­dowanie najczęst­szą postać hemofil­ii (ok. 85% przy­pad­ków), będącej kon­sek­wencją mutacji w locus Xq28 oraz niedoboru glob­u­liny prze­ci­wkr­waw­iczkowej, czyli VIII czyn­ni­ka krzepnięcia.
• Hemofil­ię B – rzadziej wys­tępu­jącą postać hemofil­ii (ok. 20% przy­pad­ków), która jest wynikiem mutacji w locus Xq27.1‑q27.2, powodu­jącej niedobór IX czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi (czyn­ni­ka Christmasa).
• Hemofil­ię C – wys­tępu­jącą u zaled­wie 1 % chorych, wynika­jącą z mutac­ja w locus 4q35 i niedoboru XI czyn­ni­ka krzep­nię­cia krwi (czyn­ni­ka Rosenthala)

.

.

Hemofilia i jej objawy — podatność na krwawienie, wylewy, skłonność do siniaków -

Wśród najbardziej charak­terysty­cznych objawów hemofil­ii wymienia się m.in.:

• Zwięk­szoną podat­ność do krwaw­ień pod­skórnych (sini­a­ki)
• Wys­tępowanie krwaw­ień samoistnych
• Krwaw­ienia do stawów: kolanowych, skokowych, łokciowych
• Krwaw­ienia do mięśni
• Krwiomocz
• Krwaw­ienia z błony ślu­zowej jamy ust­nej i nosa

Ze wzglę­du na stopień nasile­nia objawów chorobowych hemofil­ię dzieli się pon­ad­to na ciężką, umi­arkowaną, łagod­ną i utajoną.

Hemofilia jako choroba dziedziczna

Hemofil­ia jest przykła­dem choro­by dziedz­ic­zonej recesy­wnie oraz sprzężonej z płcią. Oznacza to, że aby u danej oso­by wys­tąpiło to zaburze­nie, musi ona odziedz­iczyć po dwie kopie uszkod­zonego genu od każdego z rodz­iców, a do mutacji musi dojść w chro­mo­somie X.

Przykład­owo, jeśli ojciec cier­pi na hemofil­ię, a mat­ka nie jest nosi­cielką wadli­wego genu, to żaden ich wspól­ny syn nie będzie chory na hemofil­ię. Każ­da z córek tej pary stanie się jed­nak nosi­cielką (gdyż ojciec przekaże im uszkod­zony gen X). Szansa, że kobi­ety te urodzą w przyszłoś­ci chorych synów wynosi 50%, bo nie wiado­mo, który z chro­mo­somów X odziedz­iczą oni po swoich matkach. Ryzyko, że cór­ka kobi­ety — nosi­ciel­ki sama stanie się nosi­cielką wynosi również 50%.

Hemofilia — jak wygląda diagnostyka tej choroby genetycznej

Hemofil­ie moż­na zdi­ag­no­zować wykonu­jąc określone bada­nia krwi. W tym celu sprawdza się m.in. takie wskaźni­ki jak: czas pro­trom­bi­nowy, czas kaoli­nowo-kefali­nowy, poziom płytek krwi oraz stęże­nie czyn­ni­ka VIII i IX.

Hemofilia — na czym polega jej leczenie?

Jak już wspom­ni­ano dzię­ki osiąg­nię­ciom współczes­nej medy­cyny życie osób chorych na hemofil­ię nie musi być życiem pełnym ograniczeń. Oczy­wiś­cie powin­ny one unikać sytu­acji naraża­ją­cych ich na poważne urazy, np. poprzez rezy­gnację z upraw­ia­nia pewnych dyscy­plin sportowych. Zas­tosowanie odpowied­niego leczenia może skutecznie uchronić chorego przed groźny­mi kon­sek­wenc­ja­mi hemofil­ii. Pac­jen­tom poda­je się m. in. spec­jalne preparaty zaw­ier­a­jące czyn­nik krzep­nię­cia VIII lub IX – które to uzyski­wane są tech­nika­mi inżynierii genetycznej.

Autor: Natalia Jeziors­ka — redak­tor medyczny
Zdję­cie: Zapro­jek­towane przez Freepik