NOVA
NOVA

Genetyczne uwarunkowania niepłodności – problem XXI wieku

Niepłodność jest problemem, który dotyka coraz więcej osób w naszym kraju. Szacuje się, że liczba bezpłodnych par w Polsce może sięgać nawet 2 mln. Już od jakiegoś czasu zalicza się ją nawet do chorób cywilizacyjnych. U podstaw zaburzeń prokreacji mogą leżeć różne czynniki. Jednym z nich są uwarunkowania genetyczne.

Badania genetyczne na niepłodność kluczem do rozwiązania problemu?

Bezpłodność uwarunkowana genetycznieNiepowodzenia w staraniach o dziecko nierzadko bywają przyczyną frustracji oraz poczucia bezsilności. Niestety bardzo często winą za kłopoty z zajęciem w ciążę (lub jej utrzymaniem) partnerzy obarczają się wzajemnie. Takie sytuacje sprzyjają kłótniom i ochłodzeniu relacji między kobietą a mężczyzną. Dlatego tak ważne jest postawienie właściwej diagnozy we właściwym czasie, najlepiej najszybciej jak to możliwe.

Kluczem do rozwiązania problemu niepłodności jest poznanie jej przyczyny. Tylko dzięki temu lekarze są w stanie podjąć decyzję o zastosowaniu ewentualnego leczenia lub innych, alternatywnych sposobów wspomagania rozrodu. Należy jednocześnie zaznaczyć, że niepłodny może być zarówno mężczyzna, jak i kobieta.

 

Kiedy mówimy o niepłodności? O niepłodności mówi się wtedy, gdy przez okres 1 roku, czyli na przestrzeni 12 miesięcy, pomimo regularnego współżycia oraz niestosowania żadnych środków antykoncepcyjnych, nie doszło do zapłodnienia.

.

Poronienia, brak miesiączki, czyli różne oblicza niepłodności…

Objawy niepłodności będą inne u kobiet, a inne u mężczyzn.

Do symptomów, które powinny zaniepokoić każdego mężczyznę, a które mogą świadczyć o obecności wady genetycznej zalicza się:

  • Poronienia u partnerki – do których doszło już co najmniej kilkakrotnie
  • Azoospermię – stan polegający na całkowitym braku plemników w nasieniu
  • Oligoastenozoospermię – obniżony poziom liczby plemników w nasieniu

Niepłodność o podłożu genetycznym należy podejrzewać u kobiet:

  • Z rozpoznanym wrodzonym hypogonadyzmem hypogonadotropowym – zaburzeniem hormonalnym prowadzącym do zahamowania produkcji i wydzielania hormonów gonadotropowych oraz niedoczynności jajników
  • Borykających się z pierwotnym/ wtórnym brakiem miesiączki
  • U których doszło do przedwczesnego wygaśnięcia funkcji jajników
  • Z zaburzeniami rozwojowymi narządów płciowych
  • Z zaburzeniami rozwoju trzeciorzędowych cech płciowych – np. brakiem piersi
  • Które doświadczyły kilkukrotnej straty ciąży

Niepłodność uwarunkowana genetycznie – na czym polega diagnostyka

Postępowanie wobec par, u których istnieje podejrzenie, że ich problem może być uwarunkowany genetycznie powinno w pierwszej kolejności obejmować poradnictwo genetyczne. Szczegółowy wywiad, przeprowadzony przez specjalistę genetyka, może być podstawą do zlecenia badań genetycznych…

Badanie kariotypu, badanie genu CFTR

Badanie usg w ciążyRekomenduje się, aby pierwszym badaniem, zmierzającym do identyfikacji omawianych zaburzeń, była analiza kariotypu (kompletu wszystkich chromosomów danego osobnika) obojga partnerów. Ocena jego stanu pozwoli wykluczyć (lub potwierdzić) istnienie tzw. aberracji chromosomowych, czyli mutacji polegających na zmianie liczby lub struktury chromosomów. Wszelkie błędy w materiale genetycznym mogą przyczynić się do powstania jakiś nieprawidłowości. Warto pamiętać, że obniżenie zdolności rozrodu jest objawem charakterystycznym dla wielu chorób o podłożu genetycznym.Przykładem takiego schorzenia będzie chociażby zespół Turnera, w którym to dochodzi do częściowej bądź całkowitej utraty jednego z dwóch chromosomów X w kariotypie kobiety.

Zespołowi towarzyszy szereg objawów, najczęstszymi są jednak zaburzenia miesiączkowania (często pierwotny brak menstruacji) oraz niemal całkowita bezpłodność.

U mężczyzn zaleca się z kolei badanie regionu AZF chromosomu Y. Obecność mikrodelecji w tym właśnie regionie może być przyczyną powstania wspomnianej już azoospermii. Zlokalizowane w nim białka odpowiadają m.in. za przebieg procesu produkcji nowych, męskich komórek rozrodczych (plemników), a wiec za spermatogenezę. Kolejnym badaniem genetycznym zalecanym w przypadku mężczyzn zmagających się z zaburzeniami prokreacji jest badanie na obecność mutacji w genie CFTR. Zmiany w jego obrębie prowadzą bowiem do rozwoju choroby zwanej mukowiscydozą. Jednym z wielu jej symptomów jest zatkanie (lub też nieobecność) nasieniowodów. Konsekwencją takiego stanu będzie z kolei całkowity brak plemników w ejakulacje, czyli wspomniana już azoospermia.

Gdy podstawowe badania nie przyniosą odpowiedzi…

Jeśli mimo przeprowadzonych badań, przyczyna zaburzeń płodności nie zostanie ustalona, konieczna jest porada genetyka oraz podjęcie dalszej, szerszej diagnostyki. W przypadku mężczyzn warto wykonać test genetyczny na obecność mutacji w genie AR. U pań, wykonuje się z kolei badanie na obecność zmian w genie FMR1, które to odpowiadają za przedwczesne wygaśnięcie czynności jajników.

Innym, ważnym z punktu widzenia zarówno męskiej jak i żeńskiej niepłodności, jest gen CYP21A2. Mutacja w jego obrębie prowadzi do przerostu kory nadnerczy, a co za tym idzie zaburzeń produkcji hormonów płciowych.

 

 

 



1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży