Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedze­niu już niewielkiej iloś­ci bobu czy innej rośliny strączkowej zaczy­nasz odczuwać zmęcze­nie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przy­biera ciemne zabar­wie­nie? Przy­czyną tych dolegli­woś­ci może być faw­izm – choro­ba gene­ty­cz­na, na którą zapa­da 1 na 1000 Polaków. Na świecie bory­ka się z nią nato­mi­ast aż 200 mil­ionów osób.

Fawizm – choroba spowodowana mutacją genu G6PD

Mieś­ci się on na chro­mo­somie X i zaw­iera zakodowaną infor­ma­cję o budowie biał­ka zwanego dehy­dro­genezą gluko­zo-6-fos­fora­nową. Ten poje­dynczy enzym uczest­niczy w wielu proce­sach zachodzą­cych w ery­tro­cy­tach (czer­wonych krwinkach), m.in. zapo­b­ie­ga ich przed­w­czes­ne­mu rozpadowi.

Gdy gen G6PD jest wadli­wy, akty­wność enzy­mu spa­da, a czer­wone krwin­ki szy­b­ciej obu­mier­a­ją. Hemo­glo­bi­na, która powin­na stanow­ić inte­gral­ną część ery­tro­cytów zaczy­na przenikać do osocza krwi. Mamy wów­czas do czynienia z hemo­lizą, której następst­wem może być tzw. niedokr­wis­tość hemolityczna.

Na fawizm częściej chorują mężczyźni

Jest to spowodowane tym, że gen, którego mutac­ja odpowia­da za chorobę bobową mieś­ci się właśnie na chro­mo­somie X. Mężczyźni mają w swoim kar­i­o­typ­ie tylko jeden taki chro­mo­som. Gdy jak­iś gen zostanie na nim uszkod­zony, np. właśnie G6PD, nie ma już drugiej, praw­idłowej kopii tego genu. Kobi­eta, jako posi­adacz­ka dwóch chro­mo­somów X jest w tym przy­pad­ku w lep­szej sytu­acji. Gdy jeden egzem­plarz genu zostanie uszkod­zony, to ma jeszcze dru­gi sprawnie dzi­ała­ją­cy. To właśnie dlat­ego kobi­ety zapada­ją na faw­izm rzadziej. Żeby zachorować musi­ały­by odziedz­iczyć aż dwie kopie wadli­wego genu – zarówno po matce, jak po ojcu – nosi­cielach mutacji.

Fawizm – sama obecność mutacji genetycznej to za mało, aby zachorować

Potrzeb­ne jest jeszcze coś, co uak­ty­wni chorobę. Tym akty­wa­torem może być już drob­na infekc­ja, leki albo…spożycie ziaren bobu. I to właśnie tej sezonowej, tak lubianej przez wielu z nas roślin­ie strączkowej faw­izm zawdz­ięcza swo­ją drugą nazwę: „choro­ba bobowa”.

Fawizm – najczęstsze objawy

Zjedze­nie już nawet min­i­mal­nej por­cji bobu, a nawet samo zetknię­cie się z pyłkiem tej rośliny może być przy­czyną bard­zo przykrych objawów, wśród najczęst­szych wymienia się:

• bóle głowy,
• gorącz­ka,
• wymio­ty,
• uczu­cie zmęczenia,
• bóle lędźwiowego odcin­ka kręgosłupa,
• zażółce­nie skóry ,
• ciemne zabar­wie­nie moczu.

Niedokrwistość hemolityczna niebezpieczna dla kobiet w ciąży

Już sama ciąża sprzy­ja niedokr­wis­toś­ci. Krew zwięk­sza wtedy swo­ją obję­tość, a to pocią­ga za sobą spadek licz­by czer­wonych krwinek i może wywołać ane­mię. Z tego powodu ciężarne powin­ny suple­men­tować kwas foliowy oraz żela­zo – skład­ni­ki, które chronią przed jej wys­tąpi­e­niem. Wady wrod­zone, np. wspom­ni­ana wyżej mutac­ja genu G6PD, również może być odpowiedzial­na za ane­mię u przyszłej matki.

Nieza­leżnie od przy­czyny, niedokr­wis­tość zawsze będzie stanow­iła pewne zagroże­nie dla ciężarnej i jej przyszłego potom­ka. Dzieci kobi­et, które w cza­sie ciąży borykały się z tym prob­le­mem częs­to rodzą się z niedowagą oraz przed ter­minem. Wszys­tkie przyszłe mamy ze stwierd­zonym faw­iz­mem powin­ny więc unikać jedzenia bobu i innych roślin strączkowych przez cały okres cięży oraz w cza­sie karmienia.

Fawizm diagnozuje się za pomocą badania DNA

W celu zdi­ag­no­zowa­nia choro­by bobowej wykonu­je się kil­ka badań. Badanie gene­ty­czne pozwala stwierdz­ić obec­ność mutacji w genie G6PD. Z kolei roz­maz krwi poma­ga ustal­ić liczbę błęd­nych ery­tro­cytów. Dodatkowo sprawdza się jeszcze poziomy żelaza, biliru­biny i hemo­glo­biny we krwi.

Ist­nieje możli­wość, aby sprawdz­ić faw­izm w bada­niu pro­fi­lak­ty­cznym dla dzieci — bada­niu WES PROFILAKTYKA. Jest to najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dostęp­ne na rynku. W bada­niu tym sprawdzane jest 23 tysiące genów w orga­nizmie człowieka. Poza faw­iz­mem, w bada­niu sprawdzane są także set­ki innych chorób. Pozwala to skutecznie zad­bać o zdrowie dziec­ka w każdym aspekcie.