Gdy z metabolizmem coś nie tak – czym jest homocystynuria?

homocystynuriaChoroba ta swoim przebiegiem „naśladuje” zespół Marfana, (zalicza się ją do tzw. chorób „marfanopodobnych”) zresztą dość często jest z nim mylona. Cierpiąca na nią osoba jest więc często bardzo wysoka, ma długie kończyny, poważne problemy ze wzrokiem i układem krążenia. Homocystynuria, bo o nią tutaj chodzi, to bardzo rzadka metaboliczna choroba genetyczna, w której głównym problemem jest zbyt wysoki poziom homocysteiny we krwi i w moczu.

Homocystynuria – co jest powodem wysokiego poziomu homocysteiny

Homocystynuria nie ma jednej przyczyny. Choć najczęściej jest wynikiem różnych mutacji w genie CBS, to za wysoki poziom homocysteiny w organizmie mogą odpowiadać również mutacje kilku innych genów: MMADHC, MTR, MTRR, czy wreszcie MTHFR. Jak zmiany w tych genach przyczyniają do rozwoju choroby?

Mutacja w genie CBS wiąże się z niedoborem pewnego enzymu (β-Syntazy cystationinowej). W normalnych warunkach odpowiada on za metabolizm metioniny – aminokwasu, który przechodzi w naszym organizmie liczne przekształcenia. Gdy na skutek mutacji genetycznej enzymu jest za mało, proces tego przekształcania nie przebiega tak jak powinien. Powstała z metioniny homocysteina zamiast wrócić do pierwotnej postaci lub „przeobrazić” w cysteinę, gromadzi się w organizmie, wrządzając poważne szkody. A to dlatego, że w nadmiarze homocysteina robi się bardzo toksyczna. Może poważnie uszkodzić śródbłonek naczyń krwionośnych, zwiększając ryzyko rozwoju miażdżycy i zakrzepicy . To grozi z kolei udarem, zawałem serca, zatorem tętnicy płucnej, a u kobiet poronieniem.

Niestety układ krążenia nie jest jedynym miejscem atakowanym przez homocystynurię, którą zalicza się tak naprawdę do chorób wielonarządowych. Schorzenie to daje o sobie znać na wiele różnych sposobów. Znaczna część objawów homocystenurii pokrywa się z objawami zespołu Marfana.

Homocystynuria – jakie jeszcze objawy mogą ją sugerować?

Jeśli chodzi o problemy z narządem wzroku, to na pierwszy plan podobnie jak w ZM wysuwa się tutaj podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki i krótkowzroczność. Może powić się również jaskra, zaćma i zanik nerwu wzrokowego. Chorzy na homocystynurię mają również „marfanowską” budowę ciała. Są bardzo szczupli i wysocy, mają nieproporcjonalnie długie kończyny, z równie długimi „pająkowatymi” palcami u rąk i stóp. Ich klatka piersiowa jest też często zdeformowana, kolana koślawe, a kręgosłup skrzywiony. Szybciej rozwija się u nich również osteoporoza, przez co chorzy są bardziej narażeni na złamania. U osób z homocystyinurią często stwierdza się ponadto upośledzenie umysłowe i zaburzenia zachowania. Tymi objawami homocystynuria różni się akurat od zespołu Marfana, w którym tego typu problemy nie występują.

Homocystynuria a mutacja MTHFR

Mutacja genu MTHFR jest jedną spośród wielu mutacji genetycznych prowadzących do homocystenurii. Zmiany w tym genie uniemożliwiają prawidłowe wchłanianie kwasu foliowego, który wraz z witaminą B6 i B12 jest potrzebny do utrzymania homocysteiny na poziomie bezpiecznym dla zdrowia. Brak tych witamin wywołuje automatyczny wzrost stężenia homocysteiny, która stopniowo zaczyna niszczyć naczynia krwionośne. Czy można w jakiś sposób temu zaradzić? Okazuje się, że tak.

Wysoki poziom homocysteiny we krwi i w moczu jest wskazaniem do wykonania badania genetycznego w kierunku mutacji genu MTHFR. Badanie to pomaga w dobraniu leczenia, dzięki któremu negatywnych skutków nadmiaru homocysteiny można uniknąć. Leczenie polega w tym przypadku na podawaniu specjalnego zmetylowanego kwasu foliowego. Dzięki temu, że jest on znacznie lepiej wchłaniany przez organizm, poziom homocysteiny szybko się obniża i przestaje zagrażać zdrowiu.

celiakia baner

Homocystynuria – jak się ją diagnozuje i leczy

Chorobę diagnozuje się na podstawie widocznych objawów oraz wyników badań moczu i krwi. Za ich pomocą ustala się stężenie homocysteiny i metioniny w organizmie. Na rynku dostępne są również badania genetyczne umożliwiające wykrycie mutacji w genie CBS. Po rozpoznaniu choroby wprowadzane jest leczenie. Na czym ono polega? Osoba z homocystynurią musi przede wszystkim nieustannie sprawdzać poziom homocysteiny w organizmie poprzez regularne badania. Zazwyczaj suplementuje też witaminy, które usuwają nadmiar homocysteiny – witaminę B6, B12 i kwas foliowy. Poprawę stanu zdrowia może również przynieść odpowiednio skomponowana dieta – uboga w metioninę, za to bogata w cysteinę.

 

 

 


Zobacz też: zespół Downa, zespół Charge, celiakiaDystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofiliazespół Marfana, hipertrichoza, zespół Patau, zespół supersamicy, zespół Edwardsa, zespół Gilbertazespół Sillvera-Russella,  zespół Williamsa, mukowiscydoza, zespół Möbiusaachondroplazja, anemia sierpowata, choroba Alzheimera, choroba Gauchera, alkaptonuria, felyloketonuria, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Turnera , zespół Ushera , Klątwa Ondyny


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży