Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

dna_model_2Okazuje się tylko 30% lekarzy zetknęło się w swojej praktyce zawodowej z chorobami rzadkimi. A przynajmniej tak wynika z wykonanego kilka miesięcy temu sondażu czasopisma branżowego „Medycyna Praktyczna”. Inspiracją do przeprowadzenia ankiety stał się obchodzony 28 lutego Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce świętowano z tej okazji już po raz piąty. W badaniu wzięło udział ponad 200 lekarzy różnych specjalności. Warto mieć świadomość, że w naszym kraju z chorobami tego typu zmaga się 2,5 do 3 milionów ludzi. Z wyników ankiety dowiadujemy się się, że aż 72% lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i 68% pediatrów nigdy nie miało do czynienia z pacjentem cierpiącym na rzadką chorobę. 

Wśród specjalistów sytuacja wcale nie wygląda lepiej. Brak doświadczenia z takimi chorymi deklaruje aż 85% ortopedów i 70% kardiologów. A co z pozostałymi? Ci którzy w swojej pracy zawodowej mieli okazję leczyć osobę dotkniętą rzadką chorobą wiedzieli już o jej istnieniu, nie musieli więc niczego diagnozować.

Choroby rzadkie, czyli jakie?

Lista chorób rzadkich jest naprawdę długa. Zespół Alport, zespół Ehlersa- Danlosa, choroba Krabbego, to tylko niektóre z nich. Ponoć rozpoznanych zostało już 7.000 takich schorzeń, a liczba ta nieustannie rośnie. Szacuje się, że aż 80% z nich jest uwarunkowanych genetycznie. Mianem chorób rzadkich określa się schorzenia, które dotyczą niewielkiego procenta danej populacji – ok. 6-8%. Mogą się one objawiać w bardzo rozmaity sposób i mieć różne nasilenie, od lekkiego po ciężki, uniemożliwiający choremu normalne funkcjonowanie. Część z nich ma charakter przewlekły, inne postępujący. W Polsce chorobę uważa się za rzadką jeśli cierpi na nią nie więcej niż 5 na 10.000 osób.

Mukopolisacharydoza – choroba genetyczna, z którą lekarze spotykają się najczęściej

choroby rzadkie Chorobą, z którą respondenci mieli największą styczność, spośród wszystkich znanych chorób rzadkich okazała się mukopolisacharydoza. Spotkało się z nią 35% ankietowanych. MPS, bo taki nosi skrót, jest poważnym schorzeniem metabolicznym. Do jego powstania przyczyniają się wadliwe geny. W organizmie osoby chorej na MPS gromadzą się nadmierne ilości pewnych związków chemicznych – mukopolisacharydów. Związki te, zamiast ulec rozpadowi odkładają się w komórkach chorego, doprowadzając do ich stopniowego wyniszczenia. Częstym objawem mukopolisacharydozy są zmiany kostne oraz sztywność stawów. Odkładające się pod tkanką podskórną mukopolisacharydy doprowadzają do pogrubienia rysów twarzy.

Chorobie może ponadto  towarzyszyć niedosłuch, przepukliny pachwinowe i pępkowe oraz polipy błon śluzowych. U niektórych pacjentów stwierdza się zmiany neurologiczne, w tym drgawki.

Brak doświadczenia lekarzy – z czego wynika?

Wiedza lekarzy- ale i całego społeczeństwa –  na temat chorób rzadkich jest wciąż dość uboga. Może właśnie dlatego są one często bardzo późno diagnozowane (wiele z nich dopiero w życiu dorosłym). Brak doświadczenia w leczeniu tych schorzeń wynikać będzie po pierwsze z  faktu, że jest ich całe mnóstwo,a po drugie, że występują z niewielką częstotliwością. Środowisko medyczne zwraca ponadto uwagę na problem braku dostępu do aktualnych badań oraz braku ośrodków, w których można by te choroby diagnozować, a później leczyć. Fachowcy widzą potrzebę zmiany systemu opieki zdrowotnej nad pacjentami z rzadkimi chorobami. Konieczne jest stworzenie takiego systemu, który usprawniłby diagnostykę tych schorzeń i zwiększał skuteczność ich leczenia.

Źródło informacji: wiadomosci.onet.pl
Źródło zdjęć: foter.com

 

 



kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży