Anemia sierpowata – co trzeba o niej wiedzieć?

Anemia sierpowata jest rodzajem niedokrwistości, której przyczyna leży w genetyce. W wyniku nieprawidłowej budowy oraz słabym utlenieniu hemoglobiny, czyli czerwonego barwnika krwi, krwinki czerwone przybierają charakterystyczny, sierpowaty kształt. Choroba jest wynikiem mutacji w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny β (HBB). Na tę postać wrodzonej niedokrwistości cierpią przeważnie mulaci oraz przedstawiciele rasy czarnej, zamieszkującej tereny kontynentu afrykańskiego.

Częstotliwość występowania anemii sierpowatej u rasy czarnej jest dość wysoka i wynosi 1/625.

Mechanizm dziedziczenia anemii sierpowatej

Anemię sierpowatą dziedziczy się niezależnie od płci (autosomalnie), w związku z tym są na nią narażeni zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Aby dziecko mogło jednak zachorować, musi odziedziczyć po dwie kopie uszkodzonego genu od każdego z rodziców. Taki sposób dziedziczenia nazywa się dziedziczeniem dominującym. Potomek, który otrzyma tylko jeden „chory” gen staje się natomiast nosicielem, a więc osobą, u której nie dojdzie do wystąpienia objawów choroby.

 

Ciekawostka! Osoby z anemią sierpowatą nie zapadają na malarię. Specyficzne właściwości krwinek czerwonych hamują bowiem rozwój pasożyta, który powoduje powstanie choroby.

Jak objawia się anemia sierpowata

laboratoryAnemii sierpowatej towarzyszą objawy występujące również w klasycznej postaci niedokrwistości. U chorego może się pojawić zmęczenie, bóle brzucha, gorączka, bóle i opuchlizna kończyn oraz inne dolegliwości o nieznanym pochodzeniu. Pacjent jest też znacznie bardziej podatny na infekcje bakteryjne oraz zapalenie stawów.

Anemia sierpowata jest chorobą bardzo niebezpieczną. Nieprawidłowo ukształtowane erytrocyty są dużo słabsze i szybko obumierają, mają też skłonność do zlepiania się ze sobą i zatykania naczyń krwionośnych, uniemożliwiając tym samym swobodny przepływ krwi.

Postępowanie diagnostyczne opiera w tym przypadku się obserwacji chorego oraz badaniach krwi – zmienione erytrocyty są bardzo dobrze widoczne pod mikroskopem.

Leczenie anemii sierpowatej

Jak dotąd nie wynaleziono jeszcze żadnego leku na anemię sierpowatą, obecnie można jedynie łagodzić jej objawy. Chorym podaje się środki przeciwbólowe oraz antybiotyki, zapobiegające rozwojowi infekcji bakteryjnych. Wykonuje się również transfuzje krwi, aby ograniczyć ryzyko niedokrwistości.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a,  fenyloketonuria, hemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usherabadanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu, test NOVA


1 tydzień ciąży, 2 tydzień ciąży, 3 tydzień ciąży, 4 tydzień ciąży5 tydzień ciąży, 6 tydzień ciąży, 7 tydzień ciąży, 8 tydzień ciąży9 tydzień ciąży, 10 tydzień ciąży, 11 tydzień ciąży, 12 tydzień ciąży, 13 tydzień ciąży, 14 tydzień ciąży15 tydzień ciąży, 16 tydzień ciąży, 17 tydzień ciąży, 18 tydzień ciąży, 19 tydzień ciąży, 20 tydzień ciąży, 21 tydzień ciąży, 22 tydzień ciąży, 23 tydzień ciąży, 24 tydzień ciąży, 25 tydzień ciąży, 26 tydzień ciąży, 27 tydzień ciąży28 tydzień ciąży, 29 tydzień ciąży, 30 tydzień ciąży, 31 tydzień ciąży, 32 tydzień ciąży, 33 tydzień ciąży, 34 tydzień ciąży, 35 tydzień ciąży, 36 tydzień ciąży, 37 tydzień ciąży, 38 tydzień ciąży, 39 tydzień ciąży, 40 tydzień ciąży