Choroby genetyczne

now browsing by category

 
fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…

trisomia 22

Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia. Trisomia 22 – na czym polega?…

Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne. Choroba…

powolny wzrost u dziecka

Problemy z brzuszkiem, powolny rozwój i wzrost u dziecka? To może być celiakia

Gdy dziecko słabo przybiera na wadze, wolno rośnie, a do tego ma problemy z układem pokarmowym (np. biegunki, wzdęcia czy bóle brzucha), zrób u niego proste badanie DNA w kierunku celiakii. Dlaczego? To właśnie ta choroba może powodować te objawy, a co więcej – skończyć się w przyszłości np. nowotworem….

trisomia 16

Trisomia 16 – przyczyny, objawy, diagnostyka, sposoby leczenia trisomii

Trisomia 16 to zaburzenie genetyczne – dziecko ma trzy (zamiast dwóch) kopie chromosomu 16. Najczęściej wada ta uniemożliwia donoszenie ciąży. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego bardzo poważne wady. Schorzenie można wykryć jeszcze w czasie ciąży, wykonując badania prenatalne. Trisomia 16 – na czym polega? Trisomia 16 polega…

trisomia 15

Trisomia chromosomu 15 – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 15 to rzadkie zaburzenie genetyczne. Większość dzieci z tym schorzeniem nie dożywa porodu. Jeśli jednak dziecko się urodzi, występują u niego liczne wady w wyglądzie, rozwoju psycho-ruchowym i funkcjonowaniu narządów. Trisomię 15 można wykryć w czasie badań prenatalnych na etapie ciąży. Trisomia 15 – na czym polega? Schorzenie…

trisomia 8

Trisomia 8 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia chromosomu 8 – inaczej zespół Warkany’ego 2 – to genetyczne zaburzenie, które polega na występowaniu dodatkowego (trzeciego) chromosomu 8. Schorzenie można wykryć w czasie badań prenatalnych w ciąży. Niestety choremu dziecku może nie udać się dożyć porodu. Jeśli się urodzi, będzie natomiast obciążone wadami. Trisomia 8 – na czym…

kwasice u dzieci

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć Wymioty, przyspieszony oddech, senność, charakterystyczny zapach ciała, przypominający zapach spoconych stóp – jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cierpi na kwasicę, czyli genetycznie uwarunkowane zaburzenie, które może być przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Kwasica – czym jest?…

wodorowy test oddechowy a badanie DNA

Wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy

Wodorowy test oddechowy (WTO) pozwala sprawdzić reakcję organizmu na cukry, w tym laktozę. Przed przystąpieniem do takiego testu należy zadbać o właściwe przygotowanie. W przeciwnym razie możemy uzyskać wynik fałszywie negatywny lub fałszywie pozytywny. Z tego powodu do diagnostyki nietolerancji laktozy lepszy jest test DNA, dzięki któremu (w przeciwieństwie do…

genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście…