Choroby genetyczne

now browsing by category

 
kwasice u dzieci

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć

Kwasice – czym są, jak można je diagnozować i leczyć Wymioty, przyspieszony oddech, senność, charakterystyczny zapach ciała, przypominający zapach spoconych stóp – jeśli Twoje dziecko ma takie objawy, może to oznaczać, że cierpi na kwasicę, czyli genetycznie uwarunkowane zaburzenie, które może być przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Kwasica – czym jest?…

wodorowy test oddechowy a badanie DNA

Wodorowy test oddechowy a badanie genetyczne na nietolerancję laktozy

Wodorowy test oddechowy (WTO) pozwala sprawdzić reakcję organizmu na cukry, w tym laktozę. Przed przystąpieniem do takiego testu należy zadbać o właściwe przygotowanie. W przeciwnym razie możemy uzyskać wynik fałszywie negatywny lub fałszywie pozytywny. Z tego powodu do diagnostyki nietolerancji laktozy lepszy jest test DNA, dzięki któremu (w przeciwieństwie do…

genetyczne choroby metaboliczne

Genetyczne choroby metaboliczne – jak wpływają na rozwój naszych dzieci

O genetycznych chorobach metabolicznych mówi się mało – bo są rzadkie i ciężko je zdiagnozować bez specjalistycznych badań. Łącznie wrodzone choroby metaboliczne stanową jednak pokaźną grupę chorób. Znaczna część z nich stwarza poważne zagrożenie dla dzieci. Mimo to wielu obecnych i przyszłych rodziców nigdy o nich nie słyszało. Na szczęście…

problemy skórne a celiakia

Egzema, AZS, inne problemy skórne? To może być celiakia!

Jeśli masz różnego typu problemy skórne, przebadaj się w kierunku celiakii. To właśnie to schorzenie może być odpowiedzialna za zaostrzenie objawów m.in. atopowego zapalenia skóry (AZS) czy egzemy oraz pojawienie się innych, nieprzyjemnych dolegliwości. Co więcej, u wielu celiaków występuje też choroba Düringa, nazywana „skórną postacią celiakii”. Celiakia – choroba,…

Zespół Dravet (ciężka padaczka miokloniczna) – objawy, diagnostyka, leczenie

Napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z poruszaniem się i częste infekcje. To tylko niektóre z objawów zespołu Dravet, czyli uwarunkowanej genetycznie, ciężkiej padaczki mioklonicznej niemowląt. Zespół Dravet to rzadka choroba genetyczna. Średnio przychodzi z nią na świat 1 na 20 000 – 1 na 40 000 żywo urodzonych dzieci. Pierwszy napad…

nietolerancja laktozy

Masz problemy gastryczne po wypiciu mleka? To może być nietolerancja laktozy!

Zauważyłeś, że już po kilku – kilkunastu godzinach od wypicia nawet niewielkiej ilości mleka zaczynają się u Ciebie wymioty, biegunka, bóle brzucha lub wzdęcia? To może być nietolerancja laktozy – jedna z najczęściej występujących u ludzi nietolerancji pokarmowych. Cierpi na nią ok. 15% dzieci i aż 37,5% dorosłych. Czym jest…

badanie nova

Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!

Polski rynek medyczny właśnie wzbogacił się o zupełnie nowe przesiewowe badanie genetyczne, dedykowane noworodkom i dzieciom do lat 5. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bardzo dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia u dziecka 50 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo bada również jego tolerancję na 20 leków stosowanych…

studencka konferencja naukowa przez żołądek do...dna

Studencka konferencja naukowa „Przez żołądek do…DNA”

18 marca 2017 roku w Centrum Biologii Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu odbędzie się studencka konferencja naukowa „Przez żołądek do…DNA”. Organizatorem całego wydarzenia jest Studenckie Koło Naukowe Genetyki Medycznej UMP. Konferencja będzie dotyczyła  zagadnień związanych z nutrigenomiką i nutrigenetyką. Konferencja skierowana jest do lekarzy, studentów medycyny, biotechnologów, diagnostów laboratoryjnych oraz dietetyków. Wśród…

zespół cri du chat

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) – objawy, diagnostyka

Zespół Cri du Chat (zespół kociego krzyku) jest rzadką chorobą genetyczną. Jego nazwa wzięła się od charakterystycznych dzięków wydawanych podczas płaczu przez dzieci nim dotknięte. W pierwszych miesiącach życia ich płacz jest bowiem łudząco podobny do miauczenia kota – piskliwy i monotonny. Jakie są inne symptomy zespołu kociego krzyku? Czy…

zespół klinefeltera

Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera

Zaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale, czy zdawałeś sobie sprawę, że mogą one być także objawem poważnej choroby? Zwłaszcza, gdy występują u panów. Chorobą, która może nadawać mężczyźnie kobiecej sylwetki jest zespół Klinefeltera – zaburzenie genetyczne wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów…