Badania genetyczne

now browsing by category

 
wywiad z Antonim Pyrkoszem

Wywiad z dr n. med. Antonim Pyrkoszem – specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej

Dr n.med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego. ,, Zawsze powtarzam moim studentom, że dobry lekarz powinien być jak małe inteligentne dziecko. Przede wszystkim – wrażliwy na krzywdę i cierpienie drugiego człowieka. Po drugie, zawsze mieć na…

nadmierna pigmentacja skóry

Nadmierna pigmentacja skóry – może być objawem choroby genetycznej

Nadmierna pigmentacja skóry może świadczyć o zbyt wysokim poziomie żelaza w organizmie. Taki stan będzie m.in. wynikiem częstych transfuzji krwi, przedawkowania witaminy C, dodatkowej suplementacji albo diety zbyt bogatej w ten pierwiastek. Brązowe zabarwienie skóry może być również objawem jednej z najczęstszych chorób genetycznych człowieka – hemochromatozy. Czym jest to…

marskość wątroby

Marskość wątroby – jej przyczyną może być hemochromatoza

Utrata apetytu, zmęczenie, spadek masy ciała, zażółcenie skóry czy wzdęcia – to tylko niektóre z objawów marskości wątroby – przewlekłej choroby prowadzącej do wyniszczenia tego narządu. Marskość wątroby najczęściej wiążemy z nadmiernym spożywaniem alkoholu lub wirusowym zapaleniem wątroby typu B i C. Warto jednak wiedzieć, że może ona być objawem…

jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój

Jak badania genetyczne potrafią przywrócić spokój i bezpieczeństwo

Wpis sponsorowany  Przyszłej mamie badania genetyczne pozwalają np. upewnić się, że z dzieckiem jest wszystko w porządku. Kobieta po poronieniu może za ich pomocą dowiedzieć, że to nie z jej winy doszło do zakończenia ciąży, lecz z powodu losowej wady genetycznej u zarodka. Testy DNA na ojcostwo dają z kolei…

fawizm

Fawizm, czyli choroba bobowa – czym jest, jak się ją diagnozuje i leczy?

Po zjedzeniu już niewielkiej ilości bobu czy innej rośliny strączkowej zaczynasz odczuwać zmęczenie, boli Cię brzuch i głowa? A może masz gorączkę lub Twój mocz przybiera ciemne zabarwienie? Przyczyną tych dolegliwości może być fawizm – choroba genetyczna, na którą zapada 1 na 1000 Polaków. Na świecie boryka się z nią…

badania genetyczne - pomocne nie tylko medycynie

Badania genetyczne – pomocne nie tylko w medycynie 

Badania genetyczne potrafią ustalić, czy w naszym DNA nie ma mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie poważnej choroby. Za ich pomocą możemy też ocenić same predyspozycje do zachorowania na określone schorzenie. Warto jednak mieć świadomość, że z dobrodziejstw genetyki korzysta nie tylko medycyna. Badania DNA sprawdzają się bowiem w wielu aspektach naszego…

trisomia 22

Trisomia 22 – objawy, diagnostyka, leczenie

Trisomia 22 to zaburzenie liczby chromosomów. Jej wykrycie jest możliwe jeszcze w czasie badań prenatalnych, dzięki czemu już na tym etapie można ustalić odpowiednie postępowanie. Choroba objawia się zmianami w wyglądzie i nieprawidłowościami w działaniu narządów. Stopień nasilenia symptomów zależny jest od zaawansowania zaburzenia. Trisomia 22 – na czym polega?…

Choroba Wilsona – objawy, diagnostyka, leczenie

Choroba Wilsona jest schorzeniem o podłożu genetycznym, efektem mutacji, która prowadzi do nadmiernego magazynowania się miedzi w organizmie – początkowo w wątrobie, a później również w innych narządach, w tym w nerkach, mózgu czy rogówkach oczu. Chorobę Wilsona diagnozuje się poprzez badania molekularne, które wykrywają wywołujące ją defekty genetyczne. Choroba…

powolny wzrost u dziecka

Problemy z brzuszkiem, powolny rozwój i wzrost u dziecka? To może być celiakia

Gdy dziecko słabo przybiera na wadze, wolno rośnie, a do tego ma problemy z układem pokarmowym (np. biegunki, wzdęcia czy bóle brzucha), zrób u niego proste badanie DNA w kierunku celiakii. Dlaczego? To właśnie ta choroba może powodować te objawy, a co więcej – skończyć się w przyszłości np. nowotworem….

czat z konsultantem medycznym testdna

Anonimowy czat z konsultantem testDNA – zapraszamy do zadawania pytań!

Aktualizacja: 2 sierpnia 2017 r.  Już od 6 czerwca wszyscy Czytelnicy Genetyczne.pl mogą skorzystać z darmowych porad na czacie prowadzonym przez konsultantów medycznych testDNA Laboratorium sp. z o.o. Konsultanci udzielą szybkiej i fachowej informacji na temat badań DNA.  O co możesz pytać? Korzystając z czata dostępnego w serwisie Genetyczne.pl można…