Mężczyzna o kobiecej sylwetce, czyli zespół Klinefeltera

zespół klinefelteraZaokrąglone biodra, obecność piersi, skąpe owłosienie ciała, to cechy typowe dla przedstawicielek „płci pięknej”. Ale, czy zdawałeś sobie sprawę, że mogą one być także objawem poważnej choroby? Zwłaszcza, gdy występują u panów. Chorobą, która może nadawać mężczyźnie kobiecej sylwetki jest zespół Klinefeltera – zaburzenie genetyczne wynikające z nieprawidłowej liczby chromosomów płciowych.

Zespół Klinefeltera – objawy wynikiem obecności dodatkowego chromosomu X w kariotypie

Co najmniej jednego, ale może ich tam znaleźć się więcej. Warto mieć świadomość, że zestaw wszystkich chromosomów mężczyzny powinien składać się z 22 par chromosomów niezwiązanych z płcią i jednej pary chromosomów płciowych, oznaczonych literami X, Y. Czasem jednak, na skutek nieprawidłowego podziału materiału genetycznego do chromosomów X i Y dołączy się jeszcze jeden chromosom X, a niekiedy więcej – dwa lub nawet trzy takie chromosomy. Jak zatem będzie wyglądał kariotyp mężczyzny dotkniętego zespołem Klinefeltera? Możliwości jest co najmniej kilka. Najczęściej prezentuje się on następująco: 47, XXY. Zdarzają się jednak mężczyźni z kariotypami 48, XXXY, 49 XXXXY, albo 48, XXYY. Zespół Klinefeltera może mieć różną postać. To jak będzie wyglądał przebieg choroby zależy przede wszystkim od ilości dodatkowych chromosomów. Z jakimi objawami może zmagać się mężczyzna z zespołem Klinefeltera?

Zespół Klinefeltera – najczęstszą przyczyną trwałej niepłodności u mężczyzn

Zespół Klinefeltera prowadzi do pierwotnej niewydolności jąder (hipogonadyzmu hipergonadotropowego). Gonady takiego mężczyzny nie są stanie w ogóle produkować plemników lub produkują je, ale w bardzo znikomej ilości. Jednym z pierwszych objawów zespołu, widocznym już u niemowląt, są też mniejsze jądra w stosunku do chłopców z prawidłową liczbą chromosomów. Czytaj więcej na temat genetycznych przyczyn niepłodności >>

Zespół Klinefeltera – opóźniony rozwój mowy i kłopoty w nawiązywaniu kontaktów

zespół klinefeltera Już w okresie noworodkowym, a później niemowlęcym można zauważyć, że dziecko ma słabe napięcie mięśni, a jego rozwój ruchowy jest opóźniony. W kolejnych latach mogą pojawić się także problemy z mową. Zasób słów chłopców chorych na zespół Klinefeltera jest zwykle uboższy. Maluchy mają kłopoty z układaniem zdań, pisaniem i czytaniem. Opóźniony rozwój mowy utrudnia im z kolei kontakt z otoczeniem, może być przyczyną problemów w nauce i w nawiązywaniu relacji z innymi dziećmi.

Rozwój intelektualny również bywa u nich opóźniony, nie jest to jednak regułą. Stopień upośledzenia umysłowego jest różny, od lekkiego po znaczny.

Cechą, która może odróżniać dziecko cierpiące na zespół Klinefeltera od jego rówieśników będzie również ponadprzeciętny wzrost. Dodatkowy chromosom X sprawia, że w okolicach 3 roku życia maluch zaczyna gwałtownie rosnąć, a proporcje jego ciała zostają zaburzone (ręce stają się nienaturalnie długie).

Zespół Klinefeltera – najbardziej charakterystyczne objawy pojawiają się w okresie dojrzewania

To właśnie wtedy chłopiec nabiera kobiecej sylwetki – jego biodra zaokrąglają się, barki zwężają, a mięśnie są słabo rozwinięte. Ciało mężczyzny chorego na zespół Klinefeltera pokrywa też znacznie mniej włosów. Typowym objawem jest również tzw. ginekomastia, czyli przerost gruczołu sutkowego, który powoduje powiększenie się piersi. Ponadto, niektórzy zauważają u siebie spadek libido.

Wszystkie te symptomy są wynikiem zaburzeń hormonalnych, które towarzyszą chorobie. Mężczyźni cierpiący na zespół Klinefeltera mają bowiem znacznie niższy poziom testosteronu, za to ich przysadka mózgowa produkuje za dużo gonadotropin (wysokie stężenie FSH i LH).

Zespół Klinefeltera – choroby współwystępujące

Niski poziom męskich hormonów płciowych sprzyja rozwojowi osteopenii i osteoporozy. Chorzy na zespół Klinefeltera znacznie bardziej od zdrowych mężczyzn narażeni są również na cukrzycę, miażdżycę i inne choroby układu sercowo-naczyniowego. (zespół metaboliczny). Obecność ginekomastii oraz zaburzenia hormonalne podnoszą u nich też ryzyko zapadnięcia na raka sutka.

Zespół Klinefeltera – rozpoznanie choroby może nastąpić już w okresie prenatalnym

Żeby zespół Klinefeltera mógł zostać zdiagnozowany jeszcze w czasie ciąży, potrzebne są badania prenatalne. Ryzyko wystąpienia choroby u dziecka można określić sięgając po metody przesiewowe – takie jak np. test NIFTY, który oprócz trzech najczęstszych zespołów wad wrodzonych, czyli zespołu Downa, Edwardsa i Pataua, bada również nieprawidłowości w obrębie chromosomów płciowych. Test NIFTY dostępny jest już od skończonego 10 tygodnia ciąży i wykonuje się go z krwi.

celiakia baner

W okolicach 15 tygodnia od przyszłej mamy można też pobrać niewielką próbkę płynu owodniowego. Następnie izoluje się z niego komórki płodu, hoduje i sprawdza, czy posiadają one właściwą liczbę chromosomów. Jest to badanie cytogenetyczne (kariotypu).

Jeśli zespół Klinefetera nie zostanie zdiagnozowany na etapie prenatalnym, to badanie kariotypu można wykonać również po narodzinach dziecka. Do badania pobiera się wówczas krew. Zespół Klinefeltera najczęściej rozpoznawany jest jednak dopiero w okresie dojrzewania, gdy zaczynają ujawniać się najbardziej charakterystyczne objawy choroby.

Zespół Klinefeltera – jak się go leczy?

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie nie da się go wyleczyć. Nie oznacza to jednak, że chorych nie poddaje się żadnej terapii. Leczenie mężczyzn z dodatkowym chromosomem X polega przede wszystkim na uzupełnianiu niedoborów testosteronu, który trzeba przyjmować już do końca życia. Terapia hormonalna nie przywróci mężczyźnie płodności, będzie miał on jednak szansę zachować prawidłowe proporcje ciała. Pacjent ze stwierdzonym zespołem Klinefeltera powinien być ponadto prowadzony przez wielu specjalistów – m.in. urologa, endokrynologa, ortopedę, seksuologa, psychologa czy logopedę.

 

 

 


Zobacz też: zespół Downa, zespół Charge, celiakiaDystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofiliazespół Marfana, hipertrichoza, homocystynuriazespół Patau, zespół supersamicy, zespół Edwardsa, zespół Gilbertazespół Sillvera-Russella,  zespół Williamsa, mukowiscydoza, zespół Möbiusaachondroplazjaanemia sierpowata, choroba Alzheimera, choroba Gauchera, alkaptonuria, felyloketonuria, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Turnera , zespół Ushera , Klątwa Ondyny, badanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży