Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci już w Polsce!

badanie novaPolski rynek medyczny właśnie wzbogacił się o zupełnie nowe przesiewowe badanie genetyczne, dedykowane noworodkom i dzieciom do lat 5. Test NOVA, bo taką nazwę nosi to badanie, potrafi z bardzo dużą precyzją określić ryzyko wystąpienia u dziecka 50 rzadkich wad wrodzonych. Dodatkowo bada również jego tolerancję na 20 leków stosowanych w pediatrii.

Czy dzięki badaniu NOVA będziemy mogli stawić opór chorobom, wobec których do tej pory byliśmy bezsilni? Wygląda na to, że od teraz mamy na to spore szanse.

Choroby, które bada test NOVA to choroby rzadkie i trudne do zdiagnozowania

Przede wszystkim, ze względu na to, że w początkowym okresie życia dziecka nie dają żadnych objawów, które mogłyby sugerować chorobę o podłożu genetycznym. Jeśli już dają o sobie znać, to robią to, na tyle delikatnie, że ani rodzice, ani nawet lekarze nie łączą ich z jakąś konkretną chorobą. I tak np., gdy dziecko jest nadpobudliwe albo nadmiernie ospałe mówią: „Taki ma temperament”. Tymczasem może to być tak naprawdę objaw bardzo poważnej choroby, podobnie jak ulewanie się, problemy gastryczne, nieprawidłowe napięcie mięśniowe czy nagłe skoki temperatury.

A jakie choroby genetyczne bada test NOVA? Lista jest długa, znajduje się na niej m.in. fenyloketonuria, mukowiscydoza, homocystynuria, choroba syropu klonowego, tyrozynemia, choroba Wilsona, choroba Krabbego i kilka rodzajów kwasic.

baner nova

Badanie NOVA – pozwala uchwycić chorobę w odpowiednim momencie

Z uwagi na brak charakterystycznych objawów rzadkie choroby genetyczne bardzo często pozostają niezdiagnozowane przez długi czas, stopniowo pogarszając stan dziecka. Mogą np. spowodować u niego ciężkie upośledzenie umysłowe, a w skrajnych przypadkach doprowadzić nawet do śmierci. Badanie NOVA ma je przed tym uchronić. W jaki sposób? Przede wszystkim wykrywając zagrożenie. Tylko wtedy, kiedy wiemy z jakim schorzeniem może borykać się dziecko, jesteśmy w stanie udzielić mu skutecznej pomocy. Ważne jest tutaj nie tylko samo wykrycie choroby, ale przede wszystkim namierzenie jej na tyle wcześnie, żeby nie zdążyła wyrządzić dziecku jeszcze zbyt dużej krzywdy.

Przeczytaj również: Choroby rzadkie – zetknęło się z nimi tylko 30% lekarzy

Po co robić badanie NOVA, skoro w Polsce działa program przesiewowych badań noworodków?

Ponieważ NOVA ma nieporównywalnie szerszy zakres, jeśli chodzi o ilość badanych schorzeń i mutacji. Program badań przesiewowych noworodków finansowany przez NFZ uwzględnia zaledwie 27 wad wrodzonych, NOVA ich aż 50. Ale na tym nie koniec. Tradycyjna „przesiewówka” sprawdza geny dziecka tylko na obecność najpopularniejszych mutacji, NOVA na obecność wszystkich jakie mogą w nich wystąpić. Wykonując test NOVA dowiemy się również, jak nasze dziecko może reagować na 20 różnych substancji leczniczych. Dzięki temu będziemy wiedzieć, jakie leki i w jakich dawkach podawać mu w trakcie choroby, aby szybko wyzdrowiało.

Zachęcający jest również sam czas oczekiwania na wynik – rodzice dostają odpowiedz już po zaledwie 2 tygodniach. W przypadku badań przesiewowych niemowląt wykonywanych na fundusz cały ten proces może trwać nawet 2 miesiące. W dodatku wynik mogą skonsultować z lekarzem genetykiem, który dokładnie wyjaśnia im, jak mają postępować z dzieckiem, gdyby wykryto u niego jakąś mutację genetyczną. Test NOVA nie jest więc tylko kolejnym testem genetycznym. To tak naprawdę cała usługa, której celem ma być ochrona zdrowia i życia najmłodszych.

Polecamy również: Porada genetyka – czym jest, jak wygląda i kto z niej korzysta?

Badanie NOVA – komu dedykowany?

Przede wszystkim dzieciom w przedziale wiekowym od 0 do 5 lat, którym coś dolega, ale nie można ustalić przyczyny tych dolegliwości. Twórcy badania opracowali go również z myślą o rodzinach, w których są już osoby dotknięte rzadką chorobą genetyczną lub w których jakieś dziecko zmarło z niewyjaśnionego powodu (np. w wyniku śmierci łóżeczkowej). I wreszcie z testu NOVA mogą skorzystać ci rodzice, którzy chcą być po prostu spokojni, że zrobili wszystko, aby ich dziecko było zdrowe.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowata, celiakiachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, DaltonizmDystrofia mięśniowa Duchenne’a,  fenyloketonuria, hemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, zespół Noonan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usherabadanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu