Odpowiedz na leki zapisana w genach – czyli czym jest farmakogenomika

farmakogenomika Już od dłuższego czasu jesteśmy świadkami ogromnego postępu w zakresie badań nad ludzkim DNA. Rozwój genetyki, tak intensywny w ostatnich latach, otwiera naukowcom drogę do tworzenia kolejnych dyscyplin naukowych. Jedną z takich stosunkowo „młodych” gałęzi wiedzy jest farmakogenomika – dział nauki łączący w sobie farmakologię i genomikę.

Celem farmakogenomiki jest dopasowanie leku do genotypu danego pacjenta – tak, aby leczenie było bezpieczne i przynosiło najlepsze efekty.

Farmakogenomika – pokaż mi swoje DNA, a powiem Ci jak masz się leczyć…

Warto mieć świadomość, że to, jak organizm pacjenta odpowie na zastosowane leczenie jest w dużej mierze uwarunkowane jego genotypem. A jak wiadomo genotyp każdego z nas jest inny. Tymczasem przy ustalaniu dawek leków, producenci kierują się najczęściej nie tym, co mamy zapisane w genach, lecz pewnymi ogólnymi kryteriami, przez co leczenie nie zawsze jest skuteczne. Mało tego, wielu z nas źle reaguje na leki z powodu alergii na zawarte w nich substancje. Właśnie dlatego tak ważne jest, aby leczenie było dobierane indywidualnie do potrzeb danego pacjenta. Możemy dzięki temu zwiększyć jego skuteczność i bezpieczeństwo oraz zmniejszyć ryzyko wystąpienia reakcji niepożądanych (efektów ubocznych leczenia).

Farmakogenomika wykorzystuje informacje uzyskane podczas badań genetycznych do przewidywania wyniku leczenia farmakologicznego, a więc do oceny skuteczności klinicznej danego leku oraz do określenia ryzyka wystąpienia efektów ubocznych podczas jego stosowania. *

Badanie NOVA – przesiewowy test genetyczny, pozwalający przewidzieć reakcję dziecka na zastosowany lek

A konkretnie na 20 leków stosowanych w pediatrii, a więc w leczeniu najmłodszych pacjentów. Informacje jakich dostarcza to badanie są bardzo ważne zarówno dla rodziców, jak i dla prowadzącego dziecko pediatry. Dlaczego? Ponieważ w zależności od swojego profilu genetycznego, maluch może wymagać podania większej lub mniejszej dawki leku, aby leczenie było skuteczne. Geny wpływają bowiem na to, czy dany lek jest szybko, czy wolno metabolizowany w organizmie. Dostosowując dawkę leku do dziecka, a czasem wykluczając lek całkowicie, możemy również uchronić je przed wystąpieniem wielu niepożądanych reakcji. Na tym jednak nie kończą się możliwości jakie daje test NOVA.

baner nova

Decydując się na to badanie rodzice mogą bardzo szczegółowo przebadać swoje dziecko pod kątem ryzyka wystąpienia u niego aż 50 rzadkich chorób genetycznych. Szybkie wykrycie tych schorzeń jest kluczowe, ponieważ jeśli leczenie zostanie rozpoczęte odpowiednio wcześnie, dziecko ma szansę uniknąć poważnych zaburzeń rozwoju, np. upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci. Badanie NOVA jest w pewnym sensie alternatywą dla programu przesiewowych badań noworodków finansowanego przez NFZ. Jego możliwości diagnostyczne są jednak dużo większe, a zakres analizowanych zaburzeń znacznie szerszy.

Dowiedz się więcej: Test NOVA – innowacyjne badanie przesiewowe noworodków i małych dzieci

Podsumowując, farmakognomika jest dziedziną nauki, która ma w sobie ogromny potencjał i niewątpliwie warto ją rozwijać. Podpowiada nam jak osiągnąć maksymalną skuteczność leczenia i jednocześnie zminimalizować ilość skutków ubocznych. Dzięki niej możemy dziś usprawnić proces leczenia wielu chorób, nie tylko zakaźnych, ale też nowotworowych czy neurologicznych.

 

*J.Rybakowski: Farmakogenomika – nowe podejście do farmakoterapii zaburzeń psychicznych. „Farmakoterapia w Psychiatrii i Neurologii” 2001, nr. 4, s. 313.

 

 

 


Zobacz też: achondroplazja, alkatonuria, anemia sierpowatachoroba Alzheimera, choroba Gauchera, Daltonizm, zespół DravetDystrofia mięśniowa Duchenne’a,  fenyloketonuria, hemochromatoza, hemofilia, hipertrichoza, homocystynuria, klątwa Ondyny, mukowiscydoza, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Charge, zespół Cri du Chat, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Gilberta, zespół Klinefeltera, zespół Marfana, nietolerancja laktozyzespół Noonan, zespół Patau, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Sillvera-Russella, zespół supersamicy, zespół Tourette’a, zespół Turnera, zespół Usherabadanie genetyczne, porada genetykarzadkie choroby genetyczne, badanie kariotypu


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży