Badanie kariotypu – na czym polega i kiedy je wykonać

badanie kariotypuTakie badanie pozwala sprawdzić, czy kariotyp – zestaw chromosomów – u danego człowieka jest prawidłowy. Realizuje się je np. w czasie badań prenatalnych, przy podejrzeniu choroby genetycznej czy przy kłopotach z płodnością lub poronieniami. Badanie zwykle polega na pobraniu krwi, ustaleniu kariotypu oraz sprawdzeniu, czy występują w nim nieprawidłowości.

Kariotyp – zdrowy człowiek ma 46 chromosomów

Są one połączone w 23 pary: 22 niezwiązane z płcią oraz 1 parę chromosomów płciowych, która odpowiada za płeć danego człowieka. Czasami w kariotypie występują tzw. aberracje, czyli mutacje, które pojawiają się spontanicznie (losowo) lub z powodu narażenia na czynniki mutagenne (np. promienie słoneczne).

Mogą one polegać m.in. na braku lub nadmiarze któregoś z chromosomów czy wadzie w ich budowie. Jakakolwiek aberracja prowadzi do nieprawidłowości w funkcjonowaniu ludzkiego organizmu. Badanie kariotypu pozwala ustalić, jak wyglądają wszystkie chromosomy danego człowieka, a co za tym idzie – umożliwia ocenę ich liczby, wielkości i struktury.

Badanie kariotypu u przyszłych rodziców

Badanie kariotypu warto wykonać na etapie planowania dziecka – szczególnie wtedy, kiedy starania nie przynoszą skutków, gdy u pary doszło do poronienia lub gdy ich dziecko urodziło się martwe. Jego realizację zaleca się również wtedy, gdy w rodzinie występują choroby genetyczne albo gdy para ma już chore dziecko.kariotyp-banerek

Za problemy z zajściem w ciążę lub jej donoszeniem odpowiadać mogą właśnie aberracje chromosomowe, czasami nie dające innych widocznych objawów. Niekiedy rodzice mogą mieć też tzw. kariotyp zrównoważony – prawidłowy pod względem ilości materiału genetycznego, jednak z przesuniętymi fragmentami.

Szacuje się, że za ok. 60% poronień w 1. trymestrze ciąży odpowiadają wady kariotypu płodu. Co więcej, aberracje chromosomowe jednego lub obojga rodziców traktuje się jako możliwe przyczyny poronienia  (odpowiadają za poronienia nawykowe). Wady tego typu wpływają również na problemy z płodnością, w tym zaburzenia miesiączkowania.

Badanie kariotypu u dziecka

Takie badanie genetyczne przeprowadzić można jeszcze w ciąży (np. wtedy, gdy badanie USG wykryło nieprawidłowości) albo po narodzinach dziecka. W okresie prenatalnym pozwala sprawdzić, czy dziecko rozwija się prawidłowo i czy nie występują u niego choroby związane z zaburzeniami chromosomalnymi. Są to m.in. zespoły: Downa, Turnera, Pataua, Edwardsa czy Klinefeltera, dystrofia mięśni Duchenne’a, mukowiscydoza, hemofilia i pląsawica Huntingtona. Badanie kariotypu warto wykonać także u dzieci, których wygląd lub zachowanie świadczy o występowaniu jakiejś wady genetycznej.

Jak wygląda badanie kariotypu?

badanie kariotypuBadanie kariotypu jest prostym badaniem genetycznym, które nie wymaga przygotowań. Najczęściej próbką do niego jest krew, której pobiera się jedynie kilka mililitrów. Jeśli badanie realizowane jest w ciąży u płodu, pobierany jest płyn owodniowy lub fragment kosmówki w czasie badań prenatalnych. W przypadku analizy krwi chromosomy uzyskiwane są z białych krwinek, a rezultat dostępny jest po ok. 3 tygodniach. Czas oczekiwania wynika z tego, że laboratorium musi wyhodować wystarczającą liczbę komórek. Wynik badania to graficzne przedstawienie kariotypu pacjenta (wszystkich chromosomów) oraz informacja, czy jest on prawidłowy. Jeśli badanie realizowane jest z powodu kłopotów z płodnością, powinni się mu poddać zarówno mężczyzna, jak i kobieta. U obojga z nich mogą bowiem występować aberracje, które nie pozwalają kobiecie zajść w ciążę albo jej donosić.

Nieprawidłowości w kariotypie – co dalej?

Po uzyskaniu wyników badania kariotypu, warto skorzystać z porady genetyka. W przypadku rodziców borykających się z niepłodnością czy poronieniami ustali on, jakie są szanse pary na zdrowe dziecko w przyszłości. Genetyk szczegółowo omówi również wyniki i rozwieje wątpliwości, a także wskaże metody leczenia.

Jeśli nieprawidłowości zostały wykryte jeszcze w ciąży, w niektórych przypadkach możliwe jest rozpoczęcie leczenia zanim dziecko się urodzi. Rodzice mają również szansę na przygotowanie się do narodzin, a także dokładne poznanie choroby oraz mechanizmów jej powstawania i dziedziczenia.

 

 

 


Zobacz też: zespół Downa, zespół Charge, celiakiaDystrofia mięśniowa Duchenne’a, hemofiliazespół Marfana, hipertrichoza, homocystynuriazespół Patau, zespół supersamicy, zespół Edwardsa, zespół Gilbertazespół Sillvera-Russella,  zespół Williamsa, mukowiscydoza, zespół Möbiusaachondroplazja, anemia sierpowata, choroba Alzheimera, choroba Gauchera, alkaptonuria, felyloketonuria, porfiria, rdzeniowy zanik mięśni, zespół Pradera-Williego, zespół Retta, zespół Turnera , zespół Ushera , Klątwa Ondyny, badanie genetyczne, porada genetykachoroby rzadkie


kalendarz ciążyobjawy ciąży poródktóry tydzień ciąży badania w ciąży pológćwiczenia dla kobiet w ciąży usg w ciąży